Mutação Numerica

geração em geração. Mas essas pesquisas só foram reconhecidas depois da morte do monge, já no início do século XX. Logo após, com o advento da descoberta do DNA, a genética avançou muito, permitindo à ciência entender certos distúrbios que ocorriam por mutação e deixavam sequelas no portador. As doenças genéticas podem ser divididas em três grupos: as monogênicas ou mendelianas, as cromossômicas e as poligênicas ou multifatoriais. As primeiras são as causadas por mutações nas…

retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou a transcrição. Quando o número de bases envolvidas não é múltiplo de três, a mutação altera a leitura da tradução a partir do ponto de mutação resultando numa uma proteína com sequência de aminoácidos diferentes. Quando o número de bases envolvidas é múltiplo de três, a mutação resulta numa proteína com a adição ou falta de aminoácidos. Mutações Cromossomicas Diferentemente das mutações gênicas, nas mutações…

denominada loco gênico. Sendo assim, cada loco gênico é caracterizado por uma sequência de bases nitrogenadas. Em diferentes pessoas, a sequência de bases nitrogenadas de certo loco pode conter pequenas variações em sua composição, originadas por mutação gênica. Atribui-se o nome de alelos a essas sequências de bases nitrogenadas ligeiramente diferentes umas das outras. Os geneticistas costumam identificar essas variações gênicas por letras. Por exemplo, se identificarmos o alelo não…

superior a 35 anos em 40% dos casos. A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente apenas um ovócito, em antagonismo com o macho, que matura milhões de espermatozóides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito. Característica dos Portadores O fenótipo inclui malformações graves do sistema…

influenciadas por fatores genéticos. 2. Classificação As anomalias causadas por fatores genéticos podem ser classificadas em três grandes grupos: *Anomalias cromossômicas numéricas; *Anomalias cromossômicas estruturais; *Anomalias causadas por genes mutantes. ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS As anomalias numéricas podem ser de dois tipo: *Aneuploidia: qualquer desvio no número de cromossomos da espécie, seja para um número maior ou menor de cromossomos. Exemplo:…

segunda regras. As principais técnicas de implementação dos algoritmos genéticos e os seus componentes são apresentados: os cromossomos, a população, o objetivo e a função de avaliação, a seleção e os operadores genéticos de cruzamento (crossover) e mutação. Subsequentemente, é dado o detalhamento da simulação das plantas e do processo de sintonia, tanto por Ziegler-Nichols como pelo AG, ambos com o auxílio do MATLAB. Finalmente, os resultados obtidos são analisados. Palavras chave:…

Imprinting Genômico Mosaicismo Herança Mitocondrial Repetição de Trincas Expansões Repetidas Instáveis A expansão de pequenos arranjos em dois ou três nucleotídeos de poucas cópias para milhares de cópias demonstra um novo tipo de mutação com o potencial de exercer profundos efeitos no fenótipo da descendência através de um modo incomum de herança. Repetição de Trincas Expansões Repetidas Instáveis A expansão de trincas é encontrada em vários distúrbios…

Sumário Pág.04 Introdução Pág.05 Anomalias cromossômicas: Numéricas e Estruturais Pág.06 Síndromes cromossômicas: Williams Pág.07 Turner Pág

Mutações e Aberrações Qualquer alteração no cariótipos é considerada uma mutação ou aberração cromossômica e pode causar grandes alterações no funcionamento celular,produzindo doenças graves ou mesmo a morte  Mutações Numéricas - Cromossomos inteiros (faltam ou sobram cromossomos)  Estruturais – Segmentos cromossômicos (um ou mais genes) Mutações NUmÉrica  São alteracões que ocorrem no número de cromossomos das células somáticas e podem ser dois tipos:  Euploidias: envolvem…

Gessimar Soares Ramos Curso: Farmácia Ji-Paraná, 20 de outubro de 2014 INTRODUÇÃO As alterações numéricas e estruturais nos cromossomos não se apresentam em todos os seres humanos, mas uma boa parte destes é acometida delas. Dentre estes, muitos apresentam serias anomalias decorrentes de tais alterações. Neste trabalho, procuramos apresentar de forma resumida as alterações numéricas e suas conseqüências, e também as diversas formas em que se apresenta. Da mesma forma,…