Mutação Humanos

cromossomos, a célula em que os seres humanos se desenvolvem é materna com todas as suas organelas, inclusive a mitocôndria e seu DNA. Se existe um gene deficiente no DNA mitocondrial a mãe terá o risco de praticamente 100% a cada gestação de ter um filho ou filha com a doença. Expressão fenotípica/ Expressão variável: Grau de expressão de um fenótipo É quando o grau de manifestação de um fenótipo varia em pessoas com o mesmo genótipo Pode ser dominante ou recessiva Mutação: Maioria…

antibiótico a) Explique o processo segundo a teoria lamarckista de evolução. b) Explique o processo segundo a teoria darwinista de evolução. 6 – Cite e explique quatro aspectos que demonstram ser o conhecimento da biologia importante para o ser humano contemporâneo. 7 – (Unicamp – SP) Aves que não voam são nativas da África (avestruzes), América do Sul (emas), Austrália (emus e casuares) e Nova Zelândia (quivis). a) Considerando que essas aves têm um ancestral comum, como…

Agrupamento de Escolas de Ansião Ano lectivo 2010/1011 Disciplina: Biologia Professor: Dr. Pedro Lemos Cromossoma 7 Carla Filipa Simões Henriques Nº 7 12º B Ansião, Abril 2011 Índice geral Introdução 4 Capítulo I: O Genoma Humano 5 O Genoma Humano 5 Capítulo II: O cromossoma 7 7 O Cromossoma 7 7 Capítulo III: Divisão do cromossoma 7 em genes 7 Genes contidos no Cromossoma 7 7 Capítulo IV: Doenças relacionadas com o cromossoma 7 9 Capítulo V:…

Maestrelli n. 19 Nome: Victor Paulo Reverte n. 34 Professora Milena Ferrari São Paulo – SP 14/11/2014 Introdução O organismo dos seres humanos funciona como uma grande máquina, onde cada parte realiza sua função para que tudo possa funcionar em perfeita harmonia. No corpo, existem células especializadas que realizam determinado tipo de função, que são orquestradas por uma…

ou retinose pigmentar A retinite pigmentosa ou retinose pigmentar é uma doença que foi identificada e nomeada pelo Dr. Donders em 1857. São um conjunto de doenças hereditárias que causam a degeneração da retina, que é uma região do fundo do olho humano responsável pela captura de imagens. Pessoas com essa doença apresentam aos poucos a perda da visão. Isso ocorre pelo fato das células fotorreceptoras (cones e bastonetes) morrerem. Ela é uma doença genética, que ataca a retina causando…

disponibilidade de moléculas de RNA transferência específicas. As mutações “missense” ocorrem por substituição de uma base nucleotídica o que vai fazer com que o codão resultante codifique um aminoácido diferente. As consequências patogénicas deste tipo de mutação pontual podem ser graves ou moderadas, dependendo da intensidade com que afecta a actividade funcional da proteína que o gene codifica. 3) O p63 também é um gene análogo ao p53, identificado no lócus 3q27-9 (39, 45, 57). A…

Agrupamento Escola Secundária da Trofa Biologia e Geologia Mutação Génica Albinismo Trabalho realizado por: Francisca Rocha nº 4 Professor: Paula Gomes 29/10/2013 Índice Introdução…………………………………………………………………Pág. 3 Albinismo – O que é?.........................................................................Pág. 3 Como surge?......................................................................................Pág. 3 Há cura?............................

bioquímicos. O termo “encefalomiopatia mitocondrial” foi introduzido em 1977 por Shapiraet. Apesar de o conhecimento de que a mitocôndria possui seu próprio DNA (DNAmt) ser antigo (1963), a caracterização completa da seqüência nucleotídica do DNAmt humano só foi desvendada em 1981 por Anderson. Essa descoberta tornou possível fazer a l i g a ç ã o entr e a s a l t e r a ç õ e s b i o q u ími c a s , estruturais e histopatológicas das doenças, até então descritas, com…

de induzir uma única mutação pontual (que afeta apenas um nucleotídeo por célula), analisou-se a sequência de aminoácidos de uma determinada proteína em diversos mutantes gerados. Verificou-se que um desses mutantes produzia uma dada proteína que diferia da original pela ausência de 35 aminoácidos em uma das extremidades da cadeia peptídica. Explique como essa única mutação pontual pode fazer com que a síntese da proteína seja interrompida prematuramente. Resolução A mutação deve ter…

Genética Humana A genética humana é a ciência que estuda os genes humanos, a possibilidade de fenótipos serem desenvolvidos e até mesma de doenças serem manifestadas. Genética – Ciência que estuda o Genótipo Humano. Genótipo – Constituição genética do individuo, pode ser formadas por genes dominantes e recessivos, e apresentar ambos. Fenótipo – Características físicas do individuo, sendo apresentado muitas vezes devido aos genes dominantes, podendo ser apresentado em genes recessivos…