Mutação Humanos

Problemas quanto ao número de cromossomos também apresentam doenças diversas, dependendo de qual par de cromossomos se encontra o “defeito”. Veremos a seguir algumas doenças causadas pela hereditariedade. DOENÇAS HEREDITÁRIAS -Mutação Genética: Definição Mutação é uma alteração súbita, permanente e herdável no material genético de uma célula (que não sejam processos de recombinação), podendo conferir mudanças nas características do indivíduo. Estas modificações na…

utilizado de forma errônea para designar a sequência de DNA de um organismo, que na verdade deveria ser chamado de “Genoma”. Por exemplo, não devemos usar a seguinte frase: “Foi seqüenciado o código genético completo do ser humano”, e sim “Foi sequenciado o genoma completo do ser humano”. Na verdade, código genético é a correspondência entre os códons (trincas de bases do RNA mensageiro) e os respectivos aminoácidos que devem compor a estrutura primária de uma proteína. Na prática,…

pela origem do ser e consequentemente fenómenos a que a “ele” se associam, fizeram com que suscitasse o interesse de muitos cientistas, que através de muita pesquisa, descobriram o ADN, um dos aspectos que explicam muitas das características do ser Humano. Ao ADN estão associados erros genéticos e suas implicações, temas que abordaremos neste trabalho, com o objectivo de perceber em que consistem, a sua aplicação, e as suas consequências. DNA O que…

funcionam ou devem funcionar. Nesse trabalho será abordado o tema paradigma e dentro desse tema será enfatizado a noção de paradigma, o paradigma mecanicista e o paradigma sistêmico segundo os textos de Boaventura e Fritjoj Capra e o filme “O Ponto de Mutação” (1990). 2 Noção de Paradigma Thomas Kuhn, falecido em 1996, grande físico e filosofo, foi um grande marco na revolução cientifica. Para Kuhn, a pré-ciência é um conjunto grande de teorias tentando…

estudos de célula, genes, cromossomos etc. O neodarwinismo (neo = novo) reconhece como principais fatores evolutivos a seleção natural, a recombinação gênica e a mutação. Vamos explicar cada um destes fatores. Falamos em gene. Qual seria a relação entre um gene e a variabilidade encontrada? Ou seja, por que dizemos que uma mutação em um gene pode modificar ligeiramente uma característica? Vamos explicar tudo isto nesta página, mas para isso você necessita de alguns conceitos básicos. Queremos

as tecnologias em questão - as plantações agrícolas são invenções muito recentes. 15 Osfundamentos comestíveis da civilizaçao 16 Os ancestrais dos seres humanos modernos distanciaram-se dos macacos cerca de meio milhão de anos atrás, e seres humanos "anatomicamente modernos" surgiram há cerca de 150 mil anos. Os seres humanos primitivos eram caçadores-coletores que subsistiam com plantas coletadas e animais caçados na natureza. Foi somente nos últimos 11 mil anos,…

15- O que é mutação genética? Qualquer modificação súbita ou hereditária no genoma de um organismo. 16- O que é polimorfismo genético? Variações genéticas que podem ocorrer em seqüências codificadoras e não-codificadoras, levando a alterações qualitativas e/ou quantitativas das proteínas em questão. O p53 é o gene mais comumente alterado no câncer humano. O polimorfismo desse gene no códon 72 ocorre por substituição de uma base e tem sido associado a maior risco de câncer.…

Quando uma mutação altera uma proteína que tem um papel importante no corpo, pode resultar numa doença. Uma enfermidade causada por mutações em um ou mais genes é chamado de doença genética. Contudo, apenas uma pequena percentagem de mutações causa doenças genéticas; a maioria não tem impacto na saúde. Mutações Benéficas Estas mutações levam a novas versões de proteínas que ajudam o organismo e futuras gerações a se adaptarem melhor a mudanças no seu ambiente. Ex: A…

autossômica dominante. Isso significa que apenas uma mutação em um dos alelos cromossômicos é necessária para que haja manifestações clínicas dos sintomas. Todos os seres humanos têm, ao todo, 46 cromossomos que são divididos em 23 pares – um herdado da mãe e outro do pai. Esses pares de cromossomos são iguais e os genes que os pertencem ocupam sempre o mesmo lugar em ambos. Cada gene que ocupa o mesmo lugar é chamado de alelo. Quando ocorre uma mutação em apenas um dos alelos, surgem os…

genéticas). Doenças (ou outras características) nas quais basta a pessoa herdar uma cópia alterada de um gene (mutação) para ser afectada ou poder vir a ser afectada mais tarde pela doença. O gene mutado é dominante em relação ao gene normal. Autossómicas recessivas (doenças genéticas). Doenças (ou outras características) em que a pessoa tem de herdar duas cópias alteradas de um gene (mutação) para ser afectada pela doença (um gene mutado de cada um dos pais). Uma pessoa que…