Mutação Genética Hereditária

que consiste? Anemia falciforme, siclemia ou drepanocitose engloba um grupo de doenças de sangue hereditárias caracterizadas por os glóbulos vermelhos conterem hemoglobina S , um tipo anormal de hemoglobina, que dificulta o transporte de gases devido à sua forma em foice ou semi - lua. Qual a probabilidade de se ser portador desta doença? A anemia falciforme é uma das doenças hereditárias mais comuns do mundo. O doente deve ser informado acerca da doença já que a…

UNIVERSIDADE FEDERAL DA PARAÍBA CENTRO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE DEPARTAMENTO DE NUTRIÇÃO GENÉTICA E EVOLUÇÃO NUTRIÇÃO ERROS INATOS DO METABOLISMO JOÃO PESSOA 2013 UNIVERSIDADE FEDERAL DA PARAÍBA CENTRO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE DEPARTAMENTO DE NUTRIÇÃO GENÉTICA E EVOLUÇÃO NUTRIÇÃO BÁRBARA TARGINO FERNANDES PESSOA GABRIELA GONÇALVES DE CUNHA LIMA DIANNY SABINO FURTADO DE CARVALHO

doença hereditária que afeta o sistema imunológico. Esta doença é considerada um tipo de imunodeficiência grave combinada (SCID ) . Extremamente raro e frequentemente fatal , a deficiência de ADA compromete seriamente a capacidade do sistema imunológico para combater infecções bacterianas e virais . Embora a deficiência de ADA é uma doença incurável , os tratamentos foram desenvolvidos que lidar com o distúrbio em algum grau. Herança deficiência ADA é um tipo de doença genética…

espécie e sendo repassada para as gerações seguintes. Porem essa teoria não e aceita hoje. Pois a ciência reconhece que as características adquiridas não são hereditárias. Também com estudos detalhados em relação às células somáticas verificou-se que não ocorre alterações genéticas contidas nas células germinativas, não sendo nessa forma hereditária. Darwin foi um cientista inglês que desenvolveu a teoria da “seleção natural” A teoria dizia o seguinte: Os organismos mais bem…

célula cancerosa. As versões de função normal de oncogenes, os proto-oncogenes, são genes responsáveis pelo controle da divisão celular (mitose), da diferenciação celular e da tradução protéica. Após sofrer uma mutação gênica somática, por exemplo, uma translocação, amplificação ou mutação pontual um proto-oncogene torna-se eventualmente um oncogene. Muitos oncogenes já foram identificados, os principais dos quais relacionados ao surgimento do CANCÊR DE MAMA.

as causas, seus sintomas e tratamento. Acondroplasia, objetivo: explicar o que é, as causas, seus sintomas e tratamento. 05 Fibrose Cística A Fibrose Cística, também conhecida como Mucoviscidose, é uma doença genética autossômica (não ligada ao cromossoma x) recessiva (que são necessários para se manifestar mutações nos dois cromossomas do par afetado) causada por um distúrbio nas secreções de algumas glândulas, nomeadamente as glândulas exócrinas…

NATÁLIA RITTER JUSTIN Genética e biologia molecular Torres Outubro de 2013 Patologias associadas à genética Glaucoma Pessoas com histórico familiar de glaucoma têm cerca de 6% de chance de desenvolver a doença; Diabéticos e negros são mais propensos a desenvolverem glaucoma de ângulo aberto, e asiático têm maior tendência a desenvolver glaucoma de ângulo fechado. Idealmente, todas as pessoas devem checar por glaucoma

Doenças genéticas humanas autossômicas Polidactilia A polidactilia, também conhecida como polidatilia, palavra oriunda do grego que significa “muitos dedos”, é uma anomalia resultante da manifestação de um alelo autossômico dominante de penetrância incompleta, que constitui uma alteração quantitativa anormal dos dedos da mão (quirodáctilos) ou dos dedos do pé (pododáctilos). Manifestações clínicas: A expressão dessa característica pode variar muito, podendo apresentar-se desde a presença de

de Monet Chevalier Lamarck (1744 – 1829), para explicar a evolução biológica. Baseava-se em duas premissas: lei do uso e do desuso e lei da transmissão hereditária das características adquiridas. O uso e desuso – a constante utilização de um órgão causaria ao indivíduo necessidade de se adaptar ao meio ambiente. Lei da transmissão hereditária das características adquiridas – as alterações sofridas pelo indivíduo durante sua vida seriam transmitidas por hereditariedade. Hoje se…

Engenharia genética / Doenças genéticas Resolução da questão 5 B Albinismo O que é o Albinismo? Albinismo é um defeito na produção de melanina que resulta em pouca ou nenhuma cor na pele, cabelos e olhos. Sintomas: Ausência de cor no cabelo, pele ou íris ocular Tom de pele e cabelo mais claro que o normal Pequenas manchas na pele sem coloração Estrabismo Sensibilidade à luz Movimentos oculares rápidos Problemas de visão ou cegueira funcional Causas da doença: Mutação Gênica