Mutaçoes Induzidas

.................................................................................. 14 4.3.2 Risco de Herança ..................................................................................................... 15 4.3.3 Mutações e propriedades das variantes enzimáticas ............. 15 4.4 SINTOMATOLOGIA E SINAIS GERAIS DA DEFICIÊNCIA DE G6PD ....................................................................................................................

reciclagem de componentes celulares. O mecanismo é disparado quando um sinal indutor de autofagia (dito pró-autofágico) é percebido pela célula, tanto fisiologicamente quanto em contextos patológicos. Autofagia é classicamente descrita como sendo induzida por privação de nutrientes e oxigênio. Porém, outros sinais pró-autofágicos estão bem caracterizados: a presença de organelas ou proteínas danificadas e proteínas de longa vida; a presença de toxinas extracelulares; e compostos…

conjunto de genes da população. As mutações podem ser benéficas, quando não trazem nenhum malefício, e maléficas, quando trazem algum malefício. As mutações podem ser classificadas amplamente em: mutações genômicas, mutações cromossômicas e mutações gênicas. As mutações genômicas são caracterizadas por afetarem o número de cromossomos inatos nas células, as quais surgem de erros de segregação cromossômica durante a meiose ou mitose e produzem a aneuploidia. As mutações cromossômicas…

mitocondriais têm sido implicados numa grande variedade de doenças degenerativas, envelhecimento e câncer. Estudos sobre pacientes com estas doenças têm revelado muito sobre as complexidades da genética mitocondrial, que envolve uma interação entre mutações nos genomas mitocondriais e nucleares. No entanto, a fisiopatologia das doenças mitocondriais manteve-se desconcertante. O papel essencial da fosforilação oxidativa mitocondrial na produção de energia celular, a geração de espécies…

alterações podem ser numéricas ou estruturais. Mutações numéricas – anomalias em que há alterações no número de cromossomas. Este tipo de mutações pode acontecer em apenas dois locais: Durante a anáfase I, em que não ocorre a disjunção de cromossomas homólogos; Durante anáfase II, em que não ocorre a rotura do centrómero. Estas alterações podem implicar problemas para os organismos resultantes do desenvolvimento dos gâmetas. Mutações estruturais – envolvem alterações no…

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética autossômica recessiva, causada por mutações no gene de sobrevivência do neurônio α-motor (SMN1) reduzindo significativamente a expressão da proteína SMN(Survival of Motor Neuron) que resulta na degeneração seletiva de neurônios com uma baixa função motora. Clinicamente, os pacientes com AME normalmente apresentam os sintomas aos 6 meses de idade e morrem por volta dos 2 anos de idade. (ref. 4). O gene SMN2 é quase idêntico ao SMN1…

citogenetica ......................................................................................................... 27 As anomalias numéricas ......................................................................................................... 31 Mutações ................................................................................................................................. 42 Recombinação e Evolução…

evolutiva. Segundo essa teoria, Escolher uma resposta. a. as mutações são dirigidas para genes específicos que proporcionam maior vantagem aos seus portadores. b. ocorre a seleção de características morfológicas adquiridas pelo uso freqüente. c. a seleção natural apenas elimina aqueles indivíduos que sofreram mutação. d. os indivíduos mais bem adaptados transmitem as características aos descendentes. Correto e. as mutações dirigidas são seguidas da seleção aleatória…

Mutações e aberrações cromossômicas Mutação é uma alteração no material genético. Há dois tipos de mutação, a gênica e a cromossômica. A mutação gênica é uma alteração no gene devido a mudanças na frequência das bases nitrogenadas do DNA. A mutação cromossômica (aberração cromossômica) é uma mudança no número ou na estrutura dos cromossomos. Mutações Gênicas Em 1941, os pesquisadores Beadle e Tatum, fazendo experiências com um tipo de bolor de pão, aNeurospora sp, observaram que…

criança tem 6 meses de idade. Há uma deterioração mental e física intensa desde a lactância, a morte ocorre entre 2 e 3 anos de idade. O defeito básico são mutações no lócus da subunidade a da hexosaminidase A. A deficiência ou ausência da subunidade a da hexosaminidase A leva ao acúmulo do gangliosídeo GM2, principalmente nos neurônios. Mutações Gênicas Em 1941, os pesquisadores Beadle e Tatum, fazendo experiências com um tipo de bolor de pão, a Neurospora sp, observaram que nem…