Mucopolissacaridose

Mucopolissacaridose ou MPS é um subgrupo das doenças de depósito lisossômicos (DDL) as quais pertencem ao ainda maior grupo de doenças intitulados "Erros Inatos do Metabolismo", configurando-se numa doença metabólica causada por deficiência de enzimas.1Nas MPS, existe a deficiência ou falta de uma determinada enzima nos lisossomos, o que leva ao acumulo de glicosaminoglicanos (GAG), conhecida antigamente como Mucopolissacárides, nome que deu origem a patologia. Os glicosaminoglicano são moléculas que possuem em sua composição açucares que se ligam a uma proteína central. Essa molécula absorve água em demasia, adquirindo uma consistência viscosa, promovendo assim a lubrificação entre os tecidos, permitindo o deslizamento na movimentação entre eles. Essa diminuição de atrito entre os tecidos permite, por exemplo, o movimento das articulações ósseas. Esse acumulo pode levar a disfunção na função celular e, na maioria dos casos, efeitos patológicos nas células, tecidos e órgãos. A incidência acumulada de todas as MPS é de 1: 22.500 nascidos vivos, porém poucos estudos foram feitos, o que leva a crer que essa incidência é subestimada. As manifestações clínicas das MPS's são normalmente multissistêmicas (afetam diversos órgãos) e muito variáveis, existindo formas leves a muito graves. Existem sete tipos de MPS atualmente descritas, que são classificadas de acordo com o tipo de enzima deficiente na célula. No Brasil existem mais casos de Mucopolissacaridose do que se

MUCOPOLISSACARIDOSE DISCIPLINA DE BIOQUÍMICA 1. CONCEITO As mucopolissacaridoses são enfermidades metabólicas hereditárias provocadas por disfunções no metabolismo que causam o funcionamento inadequado de determinadas enzimas, responsáveis por importantes reações químicas do corpo humano. Nas MPS ocorre deficiência ou falta de enzimas que digerem substâncias chamadas Glicosaminoglicanos (GAGS), antigamente conhecidas como mucopolissacárides e que deram nome à doença. Há…

Mucopolissacaridose Tipo III A síndrome de Sanfillippo ou mucopolissacaridose tipo III (MPS III) é uma doença geneticamente determinada e de herança autossômica recessiva. Faz parte da classe das doenças de depósito lisossômico (DDLs). As pessoas com MPS III não possuem uma das quatro enzimas responsáveis pelo mecanismo de quebra e reciclagem de um dos glicosaminoglicanos (GAGs) encontrados em nosso corpo: o heparan sulfato. Existem quatro tipos de deficiências enzimáticas que podem…

tecidos, permitindo o deslizamento na movimentação entre eles. Essa diminuição de atrito entre os tecidos permite, por exemplo, o movimento das articulações ósseas. Esse acumulo pode levar a disfunção na função celular e, na maioria dos casos, efeitos patológicos nas células, tecidos e órgãos. A incidência acumulada de todas as MPS é de 1: 22.500 nascidos vivos, porém poucos estudos foram feitos, o que leva a crer que essa incidência é subestimada. As manifestações clínicas das MPS's…

MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO VI (SÍNDROME DE MAROTEAUX – LAMY) A doença Mucopolissacaridose tipo VI tem armazenamento lisossômico acarretado pela deficiência de enzimas arilsulfatase B (ASB), de herança recessiva. Ao nascer, a criança apresenta-se normal, mas paralelamente existe o acúmulo de mucopolissacaridose, aonde surgem às primeiras deformidades progressivas. As mucopolissacaridoses foram classificadas em seis tipos, sendo a do tipo VI uma doença rara, herdada de forma recessiva…

MUCOPOLISSACARIDOSE As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas hereditárias causadas por erros inatos do metabolismo que levam a falta de funcionamento adequado de determinadas enzimas, que são substâncias que participam de muitas reações químicas no nosso organismo mantendo-nos vivos e com saúde. As MPS fazem parte de um grupo chamado Doenças de Depósito Lisossomal. O lisossomo O organismo possui pelo menos 100 trilhões de células, que são unidades estruturais e…

Mucopolissacaridose São doenças metabólicas hereditárias causadas por erros inatos do metabolismo que determinam a diminuição da atividade de determinadas enzimas, que atuam numa estrutura da célula chamada lisossomo. As MPS fazem parte de um grupo chamado Doenças de Depósito Lisossômico. Nas MPS ocorre deficiência ou falta de enzimas que digerem substâncias chamadas Glicosaminoglicanos (GAG), antigamente conhecidas como mucopolissacarides e que deram nome à doença. Os GAG são…

MPS I MUCOPOLISSACARIDOSE I UMA DOENÇA DE DEPÓSITO LISOSSÔMICO MULTISSISTÊMICA COMPLEXA Monografia da Doença PONTOS IMPORTANTES MPS I é uma doença de depósito lisossômico, hereditária, rara e é causada pela deficiência da enzima lisossômica α-L-iduronidase. A herança da doença é autossômica recessiva e afeta igualmente pessoas do sexo masculino e do sexo feminino. O pai e a mãe de uma criança afetada são portadores assintomáticos da doença: são heterozigotos para o traço e…

Mucopolissacaridoses Manual de Orientações Introdução Fisioterapia Distúrbios do sono Fonoaudiologia Odontologia Coordenação: Profa. Dra. Ana Maria Martins Agosto/2002 Índice Introdução ........................................................................... 03 O lisossomo .......................................................................................................................... 03 As mucopolissacaridoses…

olCASO CLÍNICO Mucopolissacaridose Tipo III (Síndrome de Sanfilippo) – Revisão e Relato de Casos Clínicos Mucopolysaccharidosis III (Sanfilippo Syndrome) – Review and Clinical Case Report Viviane Ferreira Rossier* Renata de Oliveira Guaré** Aída Sabbagh Haddad*** Ana Lídia Ciamponi**** Rossier VF, Guaré R de O, Haddad AS, Ciamponi AL. Mucopolissacaridose tipo III (síndrome de Sanfilippo) – revisão e relato de casos clínicos. Rev Ibero-am Odontopediatr Odontol Bebê 2004;7(38):326-34.…