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através de genes. A doença tem herança autossômica dominante. As pessoas portadoras de acondroplasia são popularmente conhecidas como anões. É um exemplo de doença que se manifesta depois do nascimento já que o bebe pode nasce com tamanho normal. fibrose cística A fibrose cística é uma doença hereditária comum, que afeta todo o organismo, causando deficiências progressivas e, frequentemente, levando à morte prematura (não tem cura). O nome fibrose cística refere-se à característica cicatrizante (fibrose) e à formação de cistos no interior do pâncreas. A dificuldade para respirar é o sintoma mais sério e resulta das infecções no pulmão, a grande quantidade de outros sintomas, incluindo sinusite, crescimento inadequado, diarreia e infertilidade,4 são efeitos da FC em outras partes do corpo. A doença é causada por uma mutação no gene chamado regulador de condutância transmembranar de fibrose cística (CFTR). Esse gene intervém na produção do suor, dos sucos digestivos e dos mucos. Apesar de a maioria das pessoas não afetadas possuírem duas cópias funcionais do gene, somente uma é necessária para impedir o desenvolvimento da fibrose cística. A doença desenvolve-se quando nenhum dos genes atua normalmente. Portanto, a fibrose cística é considerada uma doença autossômica recessiva. NOTICIA : http://noticias.r7.com/saude/doenca-de-suspeito-de-matar-a-familia-prejudica-o-crescimento-e-desenvolvimento-06082013 doença de Huntington A doença de Huntington, é…

Fibrose Cística 1.0 – ETIOLOGIA A Fibrose Cística (FC), também conhecida como Mucoviscosidade, é um distúrbio autossômico recessivo do transporte epitelial de íons causado por mutações no gene regulador de condutância transmembranar que ocasiona o espessamento das secreções. É mais comum em caucasianos. As manifestações mais graves da doença são as de ordem respiratória e digestiva. Em especial, a manifestação respiratória, que é a causa mais comum da mortalidade nos portadores da FC.…

Metabolismo Seminário apresentado a disciplina de Patologia Geral, ministrada pelo Professor George Mello, objetivando o conhecimento do assunto, para a partir deste obter nota parcial do 2ª bimestre. São Luís – MA 2012 SUMÁRIO 1 | INTRODUÇÃO | ................................................................... | 4 | 2 | Distúrbio do Metabolismo | .................................................................... | 5 | 2.1 | Doença de Gaucher |…

CENTRO UNIVERSITÁRIO BARÃO DE MAUÁ SABRINA ERLER FERREIRA THAIS PUPIM WILSON C. DA SILVA FIBROSE CÍSTICA RIBEIRÃO PRETO, 28 DE ABRIL DE 2014 Sumário DEFINIÇÃO 4 INCIDÊNCIA 4 GENÉTICA 4 PATOGENIA 5 LOCALIZAÇÃO DO GENE DA FIBROSE CÍSTICA 5 ERRO GENÉTICO 6 QUADRO CLÍNICO 7 Comprometimento das glândulas sudoríparas: 7 Comprometimento Pancreático: 7 Comprometimento pulmonar: 8 Enfisema generalizado,( dilatação alveolar que não permite trocas gasosas) 8 Doença pulmonar…

UNIVERSIDADE PAULISTA - UNIP FISIOLOGIA GERAL Aspectos Médicos e Psicológicos em indivíduos com Fibrose Cística SÃO PAULO 2015 UNIVERSIDADE PAULISTA - UNIP DAYANA ANDRADE PEREIRA (C189JF3) GUSTAVO DA SILVA CHAGAS (C204013) KAROLINE SANTANA GOMES (C256005) LUCAS A. DE OLIVEIRA LOPES (C21JBH1) SÃO PAULO 2015 1 - Introdução (Produção própria / Falar sobre o que se refere) 2 - Aspectos Médicos da Fibrose Cística Complicações Gastrointestinais A dor…

...............................................07 3.1 Prescrição de Enfermagem............................................................07 3.2 Evolução de Enfermagem...............................................................07 4 CONCEITO DA DOENÇA............................................................................08 4.1Fisiopatologia.............................................................................08,09 4.2 Manifestação…

Manifestações respiratórias - quadro bronquítico de difícil controle - pneumonias de repetição, especialmente quando sempre são no pulmão direito - crises de apnéia - tosse crônica Outras manifestações - síndrome da quase-morte súbita TRATAMENTO: utilizam-se drogas que facilitam o esvaziamento esofagogástrico. A bromoprida, administrada na dose de 0,5 a 1 mg/kg/dia, dividida em quatro a seis vezes por dia uma hora antes das mamadas ou das refeições e antes de ir dormir,…

ISABELLA ALANA • KARINE ELPIDIO • SANDRA GABRIELA Fibrose Cística  A Fibrose Cística (FC), também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, é uma doença genética, ainda sem cura, mas que se diagnosticada precocemente e tratada de maneira adequada, o paciente poderá ter uma vida praticamente normal, dentro de seus limites. A doença é responsável pela alteração do transporte de íons através das membranas das células.  A FC, por ser uma doença autossômica,…

desenvolvimento e crescimento, o teste deve ser feito no momento e da forma adequados. As gestantes devem ser orientadas, ao final de sua gestação, sobre a importância do teste do pezinho e procurar um posto de coleta ou um laboratório indicado pelo pediatra dentro deste prazo. Responda: a. Qual o momento para a coleta do sangue. R: O momento para a coleta preferencialmente, não deve ser inferior a 48 horas de amamentação e nunca superior a 30 dias do nascimento, sendo ideal ente o 3º…

Área SindromeFenilcetonúria Fibrose Cística Mucopolissacarídeo O que é ******** A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina. Doença genética grave que acomete ambos os sexos, a mucoviscidose, como também é conhecida, ainda não possui cura. É recorrente na parcela da população considerada branca e menos frequente em negros e asiáticos. Este transtorno atinge as glândulas exócrinas e provoca…