Macrocefalia

1-Na acondroplasia, uma forma de nanismo (i.e., os membros são desproporcionalmente mais curtos que o tronco e há macrocefalia) que afeta mais de 250 mil pessoas no mundo todo. Quase todas as pessoas portadoras apresentam a mutação dominante que é decorrente da substituição da glicina por arginina no domínio transmembranar do gene FGFR3, resultando na ativação constitutiva do FGFR3. Qual seria a terapia gênica indicada? Qual seria o teste diagnóstico de escolha, uma vez que a mutação na maioria

br/saude/temas/acondroplasia). 5.3 Fisiopatologia O quadro clínico dessa condição é típico e já pode ser observado ao nascimento. Os achados que caracterizam a acondroplasia são: baixa estatura desproporcionada, encurtamento rizomélico dos membros, macrocefalia, fronte ampla e proeminente, face plana, base nasal deprimida, tronco longo e estreito, cifose e lordose acentuadas, braquidactilia e dedos fusiformes. Em alguns casos pode ocorrer hipotonia da musculatura, resultando em um…

Requer uma mão-de-obra mais qualificada para o trabalho, o que dificulta o seu desenvolvimento muito rápido nas regiões mais pobres, carentes desse tipo de mão-de-obra. Nesse setor há grande ocorrência de problemas, assim como a hipertrofia e a macrocefalia, que são nada mais que o crescimento desordenado, e consequente excesso de mão-de-obra. O setor terciário é, geralmente, a principal fonte de renda dos países desenvolvidos. O setor terciário e o setor que vem mais “absorvendo”…

social do crime e houve também um estudo biopsicológico como foi já visto por Lombroso. Dentro desse contexto surge a Escola Ecológica, voltada para o teor social do estudo do crime, analisando os motivos da desenfreada Urbanização. Acarretando a macrocefalia e influenciando diretamente o aumento da criminalidade. Observou-se também a diminuição do controle social decorrente desse grande fluxo de pessoas, o sentimento de unidade entre a vizinhança foi cessando, onde houve uma diminuição…

Síndrome de Klinifelter: somente para o sexo masculino, presença de cromatina sexual, distúrbios de personalidade, retardo mental, doenças crônicas e pulmonares . * Síndrome de Patau: pescoço curto, hipertolismo, boca pequena e lábio leporino, macrocefalia, surdez, trissomia no par cromossômico 13. * Síndrome de Edwards: microftalmia, boca pequena, palato alto, lábio leporino, hipertonia, criptorquidia, problemas renais, retardo mental , trissomia no par cromossômico 18 *…

pertencente ao município. Cidades: É a sede do município, independente do número de habitantes que possa ter, as atividades econômicas nas cidades diferem das do campo, as atividades principais são centralizadas nos setor secundário e terciário. Macrocefalia Urbana: Caracteriza-se pelo crescimento acelerado dos centros urbanos, principalmente nas metrópoles, provocando o processo de marginalização das pessoas que por falta de oportunidade e baixa renda residem em bairros que não…

outras palavras, é o primeiro caso da família. O quadro clínico dessa condição é típico e já pode ser observado ao nascimento. Os achados que caracterizam a acondroplasia são: baixa estatura desproporcionada, encurtamento rizomélico dos membros, macrocefalia, fronte ampla e proeminente, face plana, base nasal deprimida, tronco longo e estreito, cifose e lordose acentuadas, braquidactilia e dedos fusiformes. Em alguns casos pode ocorrer hipotonia da musculatura, resultando em um…

funcionamento de determinadas células e órgãos do corpo, gerando uma série de dificuldades ao organismo. À medida que o número de GAG aumenta, os sinais da síndrome de Hunter se tornam mais visíveis. Alguns desses sinais são volume da cabeça (macrocefalia) e aumento de abdómen. Podem também apresentar perdas auditivas, espessamento das válvulas cardíacas (levando a um declínio progressivo na função cardíaca), doença obstrutiva das vias aéreas, apneia do sono e aumento do fígado e baço.…

com/professora-patricia-schiavon Cabeça Tamanho e forma do crânio Superfície e couro cabeludo Exame geral da face Exame dos olhos Exame do nariz Exame dos lábios e cavidade bucal Exame dos gânglios linfáticos Cabeça Tamanho e forma Tamanho Forma • Macrocefalia • Microcefalia • Acrocefalia • Escafocefalia • Dolicocefalia • Braquicefalia • Plagiocefalia Plagiocefalia Cabeça Superfície e couro cabeludo • Fontanelas e suturas • Bossa serossanguinolenta e cefalohematoma •…

criança. Prematuros/lactentes: Apnéia, bradicardia, fontanela tensa, veias do escalpo dilatadas, formato do crânio globóide, aumento do perímetro cefálico (vários centímetros em poucos dias) Infantes: Irritabilidade, vômitos, náuseas, macrocefalia, fontanela tensa, dificuldade para fixação e controle da cabeça, alteração ocular (sinal do "sol poente" - compressão mesencefálica). Crianças mais velhas: Dor de cabeça, vômitos, letargia, diplopia, edema de papila,…