Doen A De Machado Joseph

Marta Marinha nº20 - Bióloga Geneticista Patrícia Ribeiro nº23 – Médica de família 12ºA Introdução A doença de Machado-Joseph, ou ataxia espinocerebelosa tipo 3, é uma doença hereditária com uma expressão clínica e idade de início variáveis, o que torna o diagnóstico difícil e raramente precoce. A doença de Machado-Joseph, afeta maioritariamente descendentes de Açorianos, e está dispersa a nível mundial. Esta dissertação parte da investigação alargada da literatura científica acerca da Doença de Machado-Joseph e do relato de um caso clínico exemplificativo da clínica da doença, revendo e salientando as novas descobertas nas caraterísticas clínicas, genéticas e patogenia da doença. Os diferentes sintomas e a idade de início variáveis fez com que se pudesse dividir a DMJ em cinco tipos distintos. A doença de Machado-Joseph é diagnosticada através dos sintomas da doença e da história familiar do doente afetado. Existem vários tipos de diagnósticos a que os pacientes podem recorrer para saber se estão afetados pela DMJ ou não. Um desses diagnósticos é o diagnóstico pré-natal, diagnóstico que deteta anomalias fetais, com posterior realização de aborto, caso o feto apresente essas anomalias. Um dos problemas que se coloca é saber até que ponto pode ser justificável correr um risco de perda do feto, o qual está sempre associado a esta técnica invasiva. A doença de Machado-Joseph ainda não tem cura mas os sintomas podem ser aliviados com acompanhamento de fisioterapeutas,…

Psicologia 2013/2014 Doença de Machado Joseph A doença de Machado Joseph, também denominada ataxia espinocerebelar do tipo 3, trata-se de uma doença hereditária dominante que causa degeneração do sistema nervoso, caracterizada por incapacidade motora grave. As manifestações clínicas da doença de Machado Joseph incluem: Falta de memória; Dificuldade de deglutição; Fraqueza nos membros superiores e inferiores, que leva à dificuldade de deambulação e de segurar objetos;…

A doença de Machado Joseph é uma doença rara que provoca a degeneração do sistema nervoso e que não tem cura. Ela compromete inicialmente a capacidade motora do paciente provocando descoordenação de movimentos (ataxia). A doença de Machado Joseph é hereditária, e compromete progressivamente a coordenação motora, a fala, a deglutição e até o movimento dos olhos, iniciando suas manifestações em qualquer momento da vida, mas mais frequente durante o pico da idade fértil tanto no homem como…

O que é Doença de Machado-Joseph? A doença de Machado-Joseph, também conhecida como ataxia espinocerebelar do tipo 3 (ou SCA 3), é uma doença crônica hereditária dominante, com pelo menos três gerações de uma mesma família afetadas. As chances de ser transmitida do pai para o filho é de 50%. Geralmente, a doença se manifesta na idade adulta, entre 35 e 50 anos, podendo surgir mais tarde ou mais cedo conforme a gravidade. A incidência é de 0,3 a 2 pessoas acometidas a cada 100 mil…

Doença Genética Machado Joseph. A Unicamp iniciou um estudo com12 portadores de Machado-Joseph, uma doença genética rara e degenerativa que atinge algumas porções do cérebro de 1 em 100 mil pessoas no Brasil. A médica nuclear Elba Etchebehere e colaboradores investigaram se os pacientes analisados tinham a mutação do gene. Para isso, todos tiveram seus genes mapeados e se submeteram tanto ao SPECT cerebral quanto à ressonância magnética. Com os exames, foi possível reconhecer…

_______________________________________________________________________________Araujo, M.J.L.; et al. Artigo Original A Atuação da Fisioterapia Neurofuncional na Doença de José-Machado: Relato de Caso The Performance of Neurofunctional Physical Therapy in Joseph-Machado Disease: Case Report Mailza Juliana Lucena de Araujo1, Patricia Luanda Cardoso1*, Louana Cassiano da Silva2, Daniella Araujo de Oliveira3 RESUMO A doença de José-Machado ou ataxia espinocerebelar tipo III, é…

INTRODUÇÃO A gestão estratégica é o processo de desenvolvimento e execução de várias ações competitivas com o objetivo de ampliar o sucesso da organização, tanto no presente como no futuro. Para que se haja uma boa gestão estratégica se faz necessário uma análise da situação atual dos negócios, a formulação de objetivos e estratégias com base nessa análise e a implementação e avaliação, de modo que assegure o desenvolvimento de cada estratégia e objetivo. Este trabalho tem por…

sofreu e do local onde a veia cerebral se rompeu ou entupiu, e também da idade do indivíduo. Mas quase todos os pacientes apresentam sinais de fraqueza, distúrbios na visão e na fala. Quadro clínico: Hemiplegia; hemiparesia; alteração dos reflexos e reações. Fraqueza, distúrbios visuais, distúrbios na fala, dormência, convulsões, visão dupla, tontura, desequilíbrio e incontinência urinária. Tratamento: São utilizadas terapias e medicamentos contra coagulação do sangue e para controlar…

pescadores do lago de Maracaibo, na Venezuela é o local que há mais frequência do alelo para a doença de Huntington. A professora Nancy Wexler analisa esse fenômeno desde a década de 1970, e a causa para esse fenômeno é o efeito fundador. Há 200 anos, uma única mulher portadora da doença teve 10 filhos, e hoje, muitos dos cidadãos tem parte da linhagem. Doenças dos Machado- joseph nos açores. A doença de Machado- Joseph (MJD)é também chamada de ataxia epinocerebelar do tipo 3, e é…

Esporte e Sociedade Dilemas em torno da prática do street skate ano 7, n 19, março2012 Machado Dilemas em torno da prática do street skate em São Paulo 1 Giancarlo Marques Carraro Machado * Mestre em Antropologia Social – Universidade de São Paulo Resumo: Entre as várias modalidades que fazem parte do skate, uma delas sempre foi alvo de polêmicas: trata-se do street skate, ou seja, a prática do skate nas ruas. Este artigo parte da análise dos múltiplos sentidos atribuídos…