Necessário Vida

Doença Genética Machado Joseph.

A Unicamp iniciou um estudo com12 portadores de Machado-Joseph, uma doença genética rara e degenerativa que atinge algumas porções do cérebro de 1 em 100 mil pessoas no Brasil. A médica nuclear Elba Etchebehere e colaboradores investigaram se os pacientes analisados tinham a mutação do gene. Para isso, todos tiveram seus genes mapeados e se submeteram tanto ao SPECT cerebral quanto à ressonância magnética. Com os exames, foi possível reconhecer algumas alterações cerebrais nos pacientes: o SPECT cerebral detectou um défice de funcionamento e, a ressonância, áreas atrofiadas.
Na verdade, esses pacientes já tinham uma suspeita clínica, por conta de herança familiar. Mesmo assim, a doença precisou ser comprovada por diagnóstico molecular. "Clinicamente, os pacientes mostraram distúrbios dos movimentos. Como o cerebelo (que controla o equilíbrio) e o vérmis (parte média do cerebelo) são responsáveis pelo movimento, estariam acometidos nos exames", disse Elba natese de doutorado "SPECT cerebral e ressonância magnética na doença de Machado-Joseph", orientada pelo professor Fernando Cendes, da Faculdade de Ciências Médicas (FCM).
Pelo SPECT cerebral e pela ressonância, a pesquisadora também identificou que estavam prejudicados os lobos frontais, temporais e parietais. "Ainda que haja suspeita destas áreas estarem comprometidas, é difícil confirmar o caso a partir de um exame neurológico, devido ao distúrbio da fala que os pacientes têm", dimensiona.
Correlacionando-se o tempo de duração da doença com o grau de mutação do gene, deu para detectar que, quanto maior a duração da doença, maior a atrofia do cerebelo e do vérmis e, quanto maior o grau de expansão do alelo (uma parte do gene) piora as alterações cerebelares.
Em exames comparativos, entre pacientes normais e doentes, muitas áreas estavam alteradas, a começar pelo volume cerebral, menor no doente.
Características - A manifestação clínica da doença varia de acordo com a