Hipotonia Na Infancia

Deletiva do Cromossomo 18. CARACTERÍSTICAS ESPECIFICIDADES % Alterações Visuais Nistagmo Estrabismo 30% 20% Alterações Auditivas Canal Auditivo Estreito 39% Alterações Posturais Escoliose 3% Deficiências Osteomioarticulares Baixa Estatura Hipotonia Predominante Deformidade do Pé Dedos das mãos longos e afilados Polegares colocados Proximalmente Colocação Anormal do 2.º Dedo do Pé Coxas em Geno Varo Abertura entre o 1.º e o 2.º Dedo do Pé 77% 59% 51% 35% 33% 21% 9% 3%…

cardiovasculares podem ocorrer, além de possibilidade de leucemia, câncer sanguíneo e distúrbios auditivos. Mais algumas características são: Orelhas mais baixa que o normal, língua grande, retardo mental, Atraso no desenvolvimento motor, Hipotonia, fraqueza dos músculos, Desenvolvimento da linguagem mais tarde que 10 outras crianças, Presença de somente uma linha na palma da mão, Olhos oblíquos, puxadinhos para cima. Observando que nem todas as crianças com síndrome de…

realizada ao redor de 20 semanas de gestação. PATOLOGIAS - Síndrome de Deficiência de Glicolisação: Esta síndrome é caracterizada por hipotonia muscular e ictiose. Foi pouco descrita na literatura sendo considerado uma doença rara. Os casos descritos possuem relação de consanguinidade entre os pais. Todas as crianças afetadas morreram durante a primeira infância, sendo em alguns casos de cardiomiopatia dilatada. A síndrome é causada por uma deficiência na Dolicol quinase 1 (DK1), uma…

muscular, desencadeadas pela carência de oxigênio das células do cérebro. Normalmente estas lesões são provocadas ao longo da gravidez, durante os trabalhos de parto ou logo após sua conclusão. Estes problemas podem também se manifestar no período da infância. Embora seja ainda irreversível, os danos causados à musculatura podem ser parcialmente eliminados com as terapêuticas apropriadas. A Paralisia Cerebral é classificada como Quadriparesia quando a criança tem todo o corpo afetado e…

possível através da visualização do cromossoma afetado por meio de testes genéticos. Para os pacientes com problemas cardíacos a cirurgia é necessária, mas nem todos podem ser tratados, pois, as malformações graves podem causar a morte durante a infância apesar da esperança de vida ser ampla para os que tiverem apenas leves deficiências. Diapositivo 13 – Síndrome do Cri-du-Chat (Grito do Gato) A síndrome de cri-du-chat, também chamada de grito do gato, resulta de uma rara mutação…

Temos alterações de dois tipos: o aumento do tamanho das células a nível morfológico (cardiomegalia, hepatomegalia) e indiretamente a nível funcional uma vez que o substrato para produção energética não está disponível, havendo falência orgânica e hipotonia muscular. Esta é uma doença degenerativa lisossômica que tanto potencia a toxicidade celular, como provoca uma dimenergética. Doença de Gaucher Doença autossômica recessiva que resulta de mutações no gene que codifica a…

costumava ser a principal causa de meningite em crianças. Hoje, no entanto, sua ocorrência foi controlada e reduzida por meio de vacinas. No Brasil, a vacina contra a meningite causada por essa bactéria faz parte da cartilha obrigatória de vacinação na infância. Quando não prevenida, tanto crianças quanto adultos podem apresentar a doença, que se desenvolve a partir de uma infecção no trato respiratório. Listeria monocytogenes A maioria das pessoas expostas a essa bactéria não…

e muito macia, mão e pés gordos, face pequena, longa e centralmente inchada e orelhas proeminentes e displásticas. A sutileza dos sintomas infantis e a variação fenotípica da síndrome se mostram grandes empecilhos para o diagnóstico, sobretudo na infância. Segundo Alliende, et al., citado por Gomés e Acosta, 2007, estima-se que 65% dos casos, especialmente na população pediátrica, não têm sido diagnosticados. Dentre as características mais comuns em jovens e adultos pode-se citar…

sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única. Quase sempre o “grau” de acometimento dos sintomas é inversamente proporcional ao estímulo dado a essas crianças durante a infância. Normalmente, os humanos apresentam em suas células 46 cromossomos, que vem em 23 pares. Crianças portadoras da síndrome de Down têm 47 cromossomos, pois têm três cópias do cromossomo 21, ao invés de duas. O que esta cópia extra de…

investimentos da mãe, seja na busca do rosto materno, seja no seu sorriso. Quando esses atos de reconhecimento recíproco começam a falhar, é possível perceber, já por volta dos seis meses de vida, os primeiros traços autistas: a evitação do olhar humano, as hipotonias, a boca não erotizada, que baba constantemente, etc. (KUPFER, 2000). Apesar disso, as razões para o fracasso do Outro não podem ser entendidas como ações volitivas e conscientes. Isso só tornaria os pais culpados e iria…