Hipotonia Muscular

esquerdo – Paralisia dos membros e da hemiface – Presença do sinal de Babinski – Perda da sensibilidade • Hemicorpo direito – Sensibilidade normal – Força muscular preservada Terminologias e Conceitos • Paralisia (plegia): ausência de força muscular para executar movimento – Paralisia flácida – associada a hiporreflexia e hipotonia – Paralisia espástica – associada a hiperreflexia e hipertonia • Hemiplegia : Quando os sintomas (ausência de força) acometem um…

relativa dos genes em um cromossomo, pois a sua determinação depende da distância entre eles, estimada pela freqüência de recombinação. A partir daí, várias doenças importantes puderam ser mapeadas, como em 1986 a Granulomatose Crônica e a Distrofia Muscular de Duchenne e, em 1989, a Retinoblastia e a Fibrose Cística. Com o mapeamento de genes foi possível traçar o perfil das doenças, a sua localização exata, seu padrão de transmissão e mutações correlatas. Também apenas na década…

ano de idade encaminhado para avaliação fonoaudiológica. Sem diagnóstico neonatal, as alterações musculares evidenciaram-se aos quatro meses de idade, vindo a comprometer a alimentação aos oito meses, dois meses após o desmame materno. Resultados: alguns achados foram condizentes com o referido na Literatura: fraqueza muscular severa, atraso motor, cardiomegalia, dificuldade respiratória e hipotonia generalizada. Porém, a época das aquisições do desenvolvimento neuro-psico-motor e da…

caracteriza por diferentes graus de hipotonia (Diminuição do tônus muscular) durante o período neonatal e a primeira infância, a hipotonia geralmente começa a melhorar entre 8 e 11 meses. Essa fase também é caracterizada por hipotermia (queda de temperatura normal do organismo) ou por hipertermia (elevação da temperatura corporal) sem causa aparente, hipogenitalismo (mal formação genital) dificuldade de sucção, mãos e pés pequenos e pequenas anomalias faciais. Quando a hipotonia melhora…

e a partir daí uma insuficiência hepática; além de uma miopatia (hipotonia e atrofia muscular) e retardo do crescimento. As formas clínicas são extremamente variáveis: * A forma mais grave tem início antes do nascimento com diminuição ou ausência de movimentos fetais, artrogripose, hipoplasia pulmonar e morte perinatal. * Na foram clássica, as crianças são normais ao nascimento, mas desenvolvem hepatomegalia, hipotonia e atraso do desenvolvimento durante os primeiros meses. …

coordenação dos membros é aparente quando o paciente tenta ficar de pé. ATAXIA CEREBELAR É produzida por lesões do próprio cerebelo ou suas conexões nos pedúnculos cerebelares, ponte ou núcleo rubro. Quadro clinico: É comumente associada com hipotonia, resulta na manutenção defeituosa da postura, falta de coordenação dos movimentos voluntários ( tremor intencional de composição dos movimento). Em razão do importante papel do cerebelo no controle dos movimentos oculares, as anormalidades deste

pelo controle dos movimentos voluntários, bem como pela aprendizagem motora. Dependemos do cerebelo para andar, correr, pular, andar de bicicleta, entre outras atividades, e com isso, ele é necessário para o controle normal e regulação da contração muscular, mas, a função mais importante do cerebelo é a coordenação do movimento. O cerebelo é a maior massa do encéfalo que se encontra dorsal à ponte e o bulbo, formando com essas estruturas a cavidade do quarto ventrículo. Situa-se abaixo…

danos celulares, particularmente nos tecidos musculares cardíaco, respiratório e esquelético (Figura 1).1,2 A apresentação clínica da doença de Pompe é altamente variável; na faixa mais grave do espectro da doença, a morte ocorre dentro do primeiro ano de vida devido à insuficiência cardiorrespiratória em 80% dos bebês (que tipicamente apresentam envolvimento do músculo cardíaco, e também do esquelético). Nos pacientes com início tardio, a fraqueza muscular esquelética e respiratória é…

pelo controle dos movimentos voluntários, bem como pela aprendizagem motora. Dependemos do cerebelo para andar, correr, pular, andar de bicicleta, entre outras atividades, e com isso, ele é necessário para o controle normal e regulação da contração muscular, mas, a função mais importante do cerebelo é a coordenação do movimento. O cerebelo é a maior massa do encéfalo que se encontra dorsal à ponte e o bulbo, formando com essas estruturas a cavidade do quarto ventrículo. Situa-se abaixo…

cromossomo 3p (ou síndrome do cromossomo 3p-) é pouco conhecida. É uma desordem rara causada pela perda (deleção) de um pedaço do cromossomo 3 (braço curto do cromossomo). As principais características da síndrome são: * Deficiência mental * Hipotonia * Crescimento reduzido durante a gestação * Polidactilia * Atraso neuropsicomotor * Alterações musculoesqueléticas * Hérnia umbilical * Deformidade dos pés (ausência do arco plantar) * Murmúrio…