Herança Dos Cromossomos Sexuais

Deficiências ligadas ao cromossomo x Os 22 primeiros cromossomos humanos são semelhantes para homens e mulheres, e são denominados autossomos. O 23° par no entanto é diferente entre os sexos, e é chamado de heterossomo. O cromossomo masculino é o XY e o feminino é o XX. Uma deficiência ligada ao cromossomo X pode ser recessiva, ou seja, as manifestações vão estar presentes nos homens porque eles têm apenas um cromossomo X, ou seja, não têm nenhum gene normal para aquela característica…

masculino e feminino -- e diferenciação sexual ocorre na forma de gametas respectivamente masculinos e femininos. O sexo feminino é definido como aquele que produz o gâmeta (ou gameta) feminino, que é uma célula reprodutiva maior e geralmente imóvel (o óvulo ou ovogônia). O sexo masculino é definido como o que produz o gameta masculino, que é uma célula reprodutiva menor denominada espermatozoide ou espermatogônia. Cada gameta possui a metade do número de cromossomos daquela espécie.…

malformações congênitas>analise cromossômica,uso de microarrays de DNA>analise de expressão genica. Transtornos genéticos-execesso ou a deficiência dos genes contidos em cromossomos inteiros e seus segmentos. Transtornos de único gene-causados por genes mutantes individuais,pode estar presente apenas um dos cromossomos do par. Herança multifatorial-responsavel por maior parte das doenças,ex-diabetes,hipertensão e Alzheimer. CAPITULO 2 Genoma-consiste em uma quantidade grande…

a de um individuo. Fenotipo e a caracteristica que se manifesta em um individuo Os gametas ou células germinativas masculina e feminina são células sexuias altamente especializadas, que possuem metade do número normal de cromossomos (número haplóide). São células sexuais masculinas e sob microscopia usual, pode se reconhecer neles uma cabeça e uma cauda. 8) O que diz a 1ª lei de Mendel? Pag.262 A 1ª Lei de Mendel faz referência à disjunção dos fatores hereditários que, hoje,…

Exemplos-------------------------------------------------- 7 Doenças-------------------------------------------------- 8 Epistasia Existem casos em que os alelos de um gene inibem a ação dos alelos de um outro par, que pode ou não estar no mesmo cromossomo. Esse fenômeno é chamado epistasia (do grego epi, sobre, e stasis, parada, inibição). O gene que exerce a ação inibitória é chamado epistático, e o que sofre a inibição é chamado hipostático. Se o gene epistático atuar em dose…

........26 Referências Bibliográficas..........................................................................................................27 INTRODUÇÃO A citogenetica clinica é o estudo dos cromossomos e da sua estrutura e herança aplicada a pratica medica no ramo da genética. A analise cromossômica vem sendo utilizada com resolução e precisão nos procedimentos diagnósticos relacionados aos distúrbios cromossômicos e citogeneticos (BORGES-OSORIO,…

2 SÍNDROME DE KLINEFELTER A síndrome de Klinefelter é uma anomalia cromossômica causada por uma variação nos cromossomos sexuais. Em 1942, o Dr. Harry Klinefelter estudava o consumo de oxigênio realizado pela glândula adrenal, quando atendeu a um paciente com um caso raro de ginecomastia, o desenvolvimento das em um individuo do sexo masculino. Ao estudar seu paciente o Dr. Klinefelter constatou a variação irregular nos níveis endócrinos esperados para um homem, na qual fora registrado altos

e/ou qualitativa de um ou mais fatores de coagulação. Encontra-se presente em todos os grupos étnicos e regiões demográficas e é transmitida como herança recessiva ligada ao cromossomo que codificam o fator XI da coagulação. Tem ocorrência de 1 caso em 10 mil habitantes. Causa O gene que causa a hemofilia é transmitido pelo par de cromossomos sexuais XX. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito. O filho do sexo masculino é que pode manifestar a…

Marcos Roberto Scherma 2 HISTÓRICO HISTÓRICO HERANÇA POR MEIO DE PARTÍCULAS: TEORIA CROMOSSÔMICA DA HERANÇA: Gregor Mendel (1822-1884). Avanços na citologia 1855 pesquisas com pés de ervilhas no jardim do monastério. 1902 1865 leis da hereditariedade (Leis de Mendel). cromossomos, mitose, meiose... Walter Sutton (1877-1916) e outros pesquisadores verificaram que o comportamento dos cromossomos nas Transmissão dos caracteres hereditários …

levam a síndrome de PW - Deleção de região 1511q13q do cromossomo paterno (70%) Nesse caso, não haverá gene snrpn não terá expressão, pois é expresso pela região que não esta presente. - Dissomia Uniparental Materna (25%) (mais comum por conta da idade avançada da mãe). Tem dois cromossomos da mesma origem parental, no caso a materna. Há nesse caso 100% de expressão do gene UBE3A e 0% de expressão do gene SNRPN, que seria expresso pelo cromossomo paterno. Essa situação da síndrome é mais…