bioquimica

CAPITULO 1
Projeto genoma-empreedimento internacional p/ determinar sequencia completa do genoma humano,definido como a soma total de informações genéticas da nossa especiel.
Aplicaçoes da genética:mulher jovem com histórico familiar de câncer mama>interpretação de exames ,ou criança com múltiplas malformações congênitas>analise cromossômica,uso de microarrays de DNA>analise de expressão genica.
Transtornos genéticos-execesso ou a deficiência dos genes contidos em cromossomos inteiros e seus segmentos.
Transtornos de único gene-causados por genes mutantes individuais,pode estar presente apenas um dos cromossomos do par.
Herança multifatorial-responsavel por maior parte das doenças,ex-diabetes,hipertensão e Alzheimer.

CAPITULO 2
Genoma-consiste em uma quantidade grande de acido desoxirribonucleico(DNA) contendo informação genética para especificar todos aspectos da embriogenese
Genes-Unidade de informação genética,codificados no DNA do genoma,organizados em varias organelas em forma de bastao(cromossomos)
Cromossomos-Presentes no núcleo de cada célula,organelas em forma de bastões,a qual possui sequencia de DNA e vários genes
Cariotipo-complemento cromossômico característico
Locus-posiçao precisa de cada gene nos cromossomos
Mapa gênico-mapa de localização cromossômica dos genes
Citogenetica-estudo dos cromossomos,suas estruturas e hereditariedade.

Sindrome de Down Diagnostico Clinico-associados a alterações microscópicas visíveis no numero de cromossomos e suas estruturas.
Mapeamento genético e identificação-mapeamento dos genes e cromossomos e esclarecimento sobre seus papeis na saúde e na doença.
Citogenetica do Cancer-alteraçoes genômicas e cromossômicas em células somáticas no inicio do câncer.
Diagnostico Pre natal-analise dos genomas e dos cromossomos e essencial no Diagnostico Pre Natal.
GENOMA HUMANO E OS CROMOSSOMOS
Com exceção das células q desenvolvem os gametas(germinativas) Todas células são somáticas,com genoma contido no