GALACTOSEMIA E FENILCETONÚRIA

A GALACTOSEMIA HISTÓRICO A primeira descrição detalhada de Galactosemia foi feita por Goppert(1917). Uma criança apresentava aumento do fígado, icterícia, crescimento retardado e excreção urinária de albumina e açúcar. Após a exclusão de galactose da dieta, os sinais e sintomas se normalizaram. A criança era mentalmente retardada (idade de 3 anos com idade mental de 1 ano e 2 meses). Ela tolerava sacarose, maltose, glicose e frutose em doses de até 2g/kg de peso corpóreo, mas com a galactose ou com a lactose, havia galactosúria dose-dependente. Seu irmão mais velho sofreu de hepatomegalia e icterícia poucos dias após o nascimento e teve uma grave hemorragia após um ritual de circuncisão. Ele morreu após 6 semanas. Na autópsia, um grande tumor de fígado foi encontrado (atribuído a sífilis, apesar dos testes subsequentes terem sido negativos) e a causa de sua morte foi atribuída a nefrite. Seu terceiro irmão, nascido prematuramente, apresentou icterícia, e morreu 4 semanas depois. Goppert concluiu que o paciente sofria de uma doença do fígado de família e que nestes casos, a lactose deveria ser substituída por outro açúcar, por exemplo a sacarose ou maltose. Outra descrição detalhada da Galactosemia foi feita por Manson e Turner, em 1935 (UNIFESP VIRTUAL, 2013). A GALACTOSEMIA E SUAS CLASSIFICAÇÕES A Galactosemia é uma doença genética rara do metabolismo da galactose. A alteração se encontra em uma das enzimas responsáveis pela conversão da…

esta vacina só é recomendada em situações especiais, como em pessoas com outras doenças crônicas no fígado ou que fizeram transplante de medula óssea, por exemplo (veja lista completa). Biologia O VHA é um vírus de RNA pertencente à família dos Picornavírus. O que é Galactosemia? Sinônimos: Deficiência de galactose A galactosemia é um distúrbio no qual o corpo não consegue transformar (metabolizar) galactose em glicose. Causas A galactosemia é uma doença hereditária. É passada…

entre 1.200 e 1.500 g. Tem como unidade funcional os lóbulos hepáticos, sendo estes constituídos por hepatócitos. Entre os lóbulos encontram-se os septos formados por canalículos biliares, vênulas e arteríolas que convergem para os sinusóides, irrigando o parênquima hepático. Os sinusóides são constituídos por células endoteliais , de Kuppfer, de Ito e Linfócitos natural killer. O fígado possui estruturas inter-relacionadas anatômica e funcionalmente, fazendo dele o principal centro…

gestantes de risco e medidas profiláticas e terapêuticas são empregadas objetivando o controle de quadros patológicos que representam risco materno e fetal. Diagnóstico e Orientação Nutricional Avaliação Antropométrica ►Objetivos: Detectar as gestantes com ganho de peso menor ou excessivo para a idade gestacional Ganho de Peso: Programação do ganho de peso gestacional a partir do IMC pré-gestacional. O MS definiu o padrão de ganho de peso proposto pelo Institute…

Resumo Mesmo com toda essa gama de aspectos favoráveis, esses fatores não parecem exercer maior influência sobre a amamentação do que os benefícios e vantagens do leite materno sobre as fórmulas e leites artificiais. Entretanto, ao longo da história da humanidade houve uma média de 15% a 25% de mortes em crianças, chegando a 90% quando as crianças eram órfãs e não tinham mãe substituta para a amamentação. Atualmente, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), muitos estudos de…

.12 13.2. Prematuros.........................................................................................................................13 13.3 Gêmeos...............................................................................................................................14 13.4 Trigêmeos, quadrigêmeos ou mais.....................................................................................15 13.5. Fenda palatina e lábio…

notadamente os antibióticos, que, se não combatem os vírus, pelo menos destroem as bactérias que se aproveitam do enfraquecimento orgânico provocado pela atividade virótica. DOENÇAS HEREDITÁRIAS As doenças consideradas hereditárias são exclusivamente aquelas cuja manifestação está na estrita dependência da ação de genes específicos ou de alterações cromossômicas. As principais ou mais conhecidas doenças de fundo gênico são: *Anemia falciforme *…

domínio da alimentação. Realização de estudos epidemiológicos da população em escala, na ausência de conhecimento genético pode resultar em conclusões científicas errôneas e recomendações nutricionais mal informados. Para contornar esses problemas e de forma mais abrangente investigar a relação entre genes e dieta, o campo da nutrição começou a capitalizar sobre as tecnologias e suporte de software analítico trouxe na era pós-genômica. A criação da nutrigenômica ea nutrigenética, dois…

janeiro de 2000 a dezembro de 2008. Método: foi realizada busca ativa de casos confirmados nos serviços que atendem esse tipo doença: neurologia (neuropediatria e doenças neuromusculares), pediatria (serviço de gastrologia e hepatologia) e genética clínica, além de levantamento no Serviço de Arquivo Médico do HCFMRP-USP. Foram confirmados 165 pacientes com EIM, com idades de um dia a 22 anos (mediana de um ano); 50 casos foram defeitos na síntese ou catabolismo de moléculas…

oxigênio, exceto na extensão e nos produtos finais. A glicólise, por exemplo, pode ocorrer em condições anaeróbicas, mas isso limita a quantidade de energia por mol de glicólise oxidada. Consequentemente, para fornecer uma determinada quantidade de energia, em condições anaeróbicas, será necessária uma quantidade maior de glicose. Todas as enzimas das via de Embden-Meyerhof são encontradas na fração extra mitocondrial solúvel da célula. Elas catalisam as reações envolvidas na glicólise,…