Euploidia Mutação Genetica

defeitos ou malformações congênitas são termos que se referem à problemas de nascença. Congênito significa nascido com o indivíduo. A ciência que estuda o desenvolvimento anormal do feto é denominada teratologia. As anomalias congênitas podem ter causa genética e/ou ambiental, embora 60% dos casos as razões não sejam exatamente conhecidas. Apresentado sob forma de seminário, este tema foi abordado pelos discentes, por ele responsável, de forma clara de modo a nos elucidar sobre as…

diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura. Sendo as numéricas classificadas em dois grandes grupos: Euploidias São alterações que se referem ao conteúdo genômico total do indivíduo, ou seja, todos os seus cromossomos são duplicados (Diploidia – condição normal) ou todos são triplicados (triploidia) e assim por diante. Aneuploidias…

Evolução Questões abertas sobre mecanismos de Evolução: especial referência à Genética Molecular Resumo Leitura Recomendada Questões para pensar e discutir Referências Bibliográficas CAPITULO 04 AS FONTES DA VARIABILIDADE BIOLÓGICA Causas da Variabilidade em Populações Naturais Variações ambientais Polimorfismo genético e os diferentes tipos de variação Níveis de investigação da variabilidade genética Resumo Leitura Recomendada Questões para pensar e discutir…

Embora a origem das malformações congênitas corresponda sempre a uma insuficiência no desenvolvimento do embrião, a sua causa pode ser variada. Por vezes, a alteração é provocada por um problema genético, independente de ser esporádico (devido a uma mutação) ou hereditário, podendo provocar um quadro mais complexo e associado a outras malformações congênitas. Noutros casos, a malformação é originada por um problema sofrido pela mãe ao longo da gravidez, por exemplo uma doença infecciosa,…

Sumário Capitulo 1 (Síndrome de Down) Introdução............................................................................................................................1 Causas e genética........................................................................................................2 Trissomia 21 Translocação Robertsoniana Mosaicismo Duplicação de uma porção do cromossomo 21 Incidência Saúde Expectativa de vida Tratamento Aprendizagem Capitulo 2 (Síndrome de Tuner)

Sumário Capitulo 1 (Síndrome de Down) Introdução............................................................................................................................1 Causas e genética........................................................................................................2 Trissomia 21 Translocação Robertsoniana Mosaicismo Duplicação de uma porção do cromossomo 21 Incidência Saúde Expectativa de vida Tratamento Aprendizagem Capitulo 2 (Síndrome de Tuner)

duplicação do material genético, com o auxilio de proteínas, gerando novos descendentes com as mesmas características. Essas características se tornam imortais na medida em que são perpetuadas nas linhagens descendentes. 4) Comente herdabilidade e mutação. R: Essa capacidade dos sistemas biológicos, de passar informação gênica através de suas gerações, é conhecida como herdabilidade. Um aspecto crucial sobre a replicação biológica é que ela é suscetível a erros. A enzima responsável - a…

Genética Capítulo 1 Conceitos Fundamentais e a Primeira Lei de Mendel Parte de biologia que estuda a lei da hereditariedade, ou seja, a forma como as informações dos genes são transmitidas para os descendentes. Genes:______________________________________________________________________ ____________________________________________________________________________ Nucleotídeos: ________________________________________________________________________…

Definições e história do diagnóstico genético pré-implantação O diagnóstico genético é um procedimento pelo qual se confirma a causa genética de determinada doença ou se avalia a presença ou ausência de mutações génicas ou aberrações cromossómicas associadas ao desenvolvimento de doenças em fetos, em familiares de doentes afectados por doenças de natureza genética ou em indivíduos sem familiares afectados. O diagnóstico genético pré-implantação (DGPI) é definido como o estudo…

anemia atenuada e o ss geralmente morre. 2. O esquema a seguir mostra a seqüência do DNA que leva à formação da hemoglobina normal e a que leva à formação da hemoglobina alterada.Considere os segmentos de DNA a seguir: Trata-se de um caso de mutação pora) perda de um par de bases no DNA, sem alteração do aminoácido codificado.b) adição de um par de bases no DNA, sem alteração do aminoácido codificado.c) inversão de um par de bases no DNA, sem alteração do aminoácido…