Euploidia Mutação Genetica

vias metabólicas. Ex. Galactosemia – 1º efeito gênico é a falta da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase e os efeitos pleiotrópicos são: cirrose hepática, catarata, retardo mental ... * vários genes → uma característica = HETEROGENEIDADE GENÉTICA (alélica ou de locus) Ex. surdez infantil – 18 tipos de autossômicos recessivos; genes ligados ao X; casos na genétic... ANÁLISE DA HEREDITARIEDADE → HEREDOGRAMAS → úteis para identificar padrões de transmissão gênica. Pela…

................................................................................................. 7 Dogma central da biologia molecular ............................................................................................. 7 Técnicas em genética molecular ..................................................................................................... 9 Amplificação .....................................................................................................................

Panmela Marques Furtado lourenço Paulina Zampiroli Fantecele Thatianne F. Deolindo TRABALHO ACADEMICO DE GENETICA DO COMPORTAMENTO: DOENÇAS GENETICAS CAUSADAS POR ANOMALIAS CROMOSSÓMICAS NOVA VENECIA - ES 2012 Patricia Olimpio Diniz Panmela Marques Furtado lourenço Paulina Zampiroli Fantecele Thatianne F. Deolindo TRABALHO ACADEMICO DE GENETICA DO COMPORTAMENTO: DOENÇAS GENETICAS CAUSADAS POR ANOMALIAS CROMOSSÓMICAS Trabalho acadêmico apresentado a Faculdade…

Síndrome de Down Causas A síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis. Das doenças congénitas que afetam a capacidade intelectual, a síndrome de Down é a mais prevalecente e melhor estudada. Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais a trissomia do cromossoma 21 é a mais frequente (95% dos casos). A trissomia 21 é a presença de uma terceira cópia do cromossoma 21 nas células do indivíduo afetado. Outras desordens desta síndrome incluem a duplicação do mesmo…

3º COLEGIAL/ 2 º TRABALHO/ GENETICA [pic] i Fator Rh Além do grupo sangüíneo, é necessário observar o fator Rh em uma transfusão sangüínea. Esse é um outro sistema de grupos sangüíneos, independente do sistema ABO. O nome se deve ao fato de ter sido descoberto inicialmente no sangue dos macacos do gênero Rhesus. Não é um caso de polialelia. O fator Rh é uma proteína (aglutinogênio ou antígeno Rh) que pode ser encontrada nas hemácias de algumas pessoas (ditas Rh+). Um…

processos sintéticos só se interrompem no período seguinte, a mitose. 2.3 MITOSE A mitose é um processo de divisão celular, característico de células somáticas que permite conservar o número diploide de cromossomas e passar as informações genéticas idênticas para as células filhas. A mitose promove o crescimento e desenvolvimento dos organismos e reposição das células mortas (apoptose). Durante a mitose, uma célula (célula-mãe) se divide em duas, recebendo cada nova célula…

53 Crossing-over .......................................................................................................................... 59 Crossing-over como medida da distância genética ................................................................. 62 Frequência de recombinação ou permuta e distancia genética ............................................... 64 Mapeamento Cromossómico…

segmento aberto está pronta molécula de RNA. O DNA que serviu de molde reconstitui a molécula original. A partir da molécula do DNA são produzidas três tipos de RNA: RNA mensageiro(mRna) - a síntese de uma proteína,transporta as informações genéticas. RNA ribossômico(nRna)- liga-se as proteínas ribossômicas,para compor os ribossomos. RNA transportador(tRna)- liga-se a um aminoácido e o mantém sobre o ribossomo até que seja incorporada a uma proteína. A tradução é o processo…

................................................................................... 36 Introdução As arrebatações cromossômicas fazem parte de uma das maiores categorias de patologia genéticas, responsáveis por inúmeras malformações congênitas e parte das falhas reprodutivas. Nos últimos anos, a cito genética tem se mostrado uma importante ferramenta para avaliação do diagnóstico de diversas síndromes cromossômicas tais como as síndromes de Down, Edwards, patau, tunner, Klinefelter,…

Uma mutação é definida como qualquer alteração permanente do DNA. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas. As mutações envolvem Mutações Cromossômicas (quebra ou rearranjo dos cromossomos) e Mutações Gênicas. A mutação é uma modificação da informação genética, e que pode resultar em indivíduos ou células com alterações fenotípicas. A mutação é qualquer mudança na sequência do DNA no genoma. Existem dois tipos de mutação. A…