Doenças Geneticas Metabolicas

NEONATAL A triagem neonatal (TN) é um dos vários programas de triagem populacional existentes. Atualmente, é empregada tanto para o diagnostico precoce (no período neonatal, ou seja, entre 0a 28 dias de vida) de doenças genetivas-geralmente erros inatos do metabolismo-quanto de doenças infecciosas. Neste tipo de triagem: Os testes (qualitativos, semiquantitativos ou quantitativos) são realizados em amostras de sangue colhidas em papel filtro preferencialmente entre o 3º e o 7º dias…

Universidade Federal do Piauí – Campus Parnaíba Bacharelado em Biomedicina Disciplina: Genética Alynne Ribeiro Ariane Freitas Hirlania Carvalho O que é doença multifatorial? Doenças a serem discutidas Doença de Alzheimer (DA)  Diabetes Mellitus tipo 1  Diabetes Mellitus tipo 2  Doença Cardiovascular  Malformações congênitas  Doença de Alzheimer (DA) ALZHEIMER (DA) Alzheimer é uma afecção neurodegenerativa progressiva e irreversível de aparecimento insidioso

Através da bílis o fígado excreta alguns fármacos que por sua vez penetram no trato, gastrointestinal, e terminam nas fezes. Pequenas quantidades de alguns fármacos também se eliminam na saliva, no suor, no leite materno e no ar expirado. Pessoas com doenças no fígado, pode ser necessário adaptar a administração de um medicamento que se elimina principalmente por este órgão. Farmacodinâmica: é o campo da farmacologia que estuda os efeitos fisiológicos dos fármacos nos organismos, seus…

diferenciado). São unicelulares;encontra-se os heterotróficos (bactérias) e autótrofos (cianobactérias); São decompositoras, mutualísticas e parasitas ou patogênicas (apenas 1% causam doenças); Muitas são usadas em benefício próprio para o homem. BACTÉRIAS Apesar de serem seres vivos muito simples, a intensa versatilidade metabólica e a grande velocidade de divisão tornam as bactérias um dos mais bem sucedidos seres vivos da Terra. São encontradas em todos os habitats concebíveis do…

SIGNIFICADO: A obesidade é uma enfermidade caracterizada pelo acúmulo excessivo de gordura corporal, associada a problemas de saúde, ou seja, que traz prejuízos à saúde do indivíduo... É uma doença crônica, com enorme prevalência nos países desenvolvidos, atinge homens e mulheres de todas as etnias e de todas as idades, reduz a qualidade de vida e tem elevadas taxas de morbilidade e mortalidade. A obesidade acarreta múltiplas consequências graves para a saúde. CAUSAS:…

RESUMO Resumo:A obesidade é uma doença endócrina metabólica crônica e multifatorial caracterizada pelo excesso de gordura corporal, além do aparecimento de diversas patologias e/ou distúrbios devido ao excesso da ingestão energética (nutrição irregular), hábitos alimentares inadequados, fatores ambientais e com uma predisposição genética e não uma causa única do desequilíbrio do balanço energético gerando um aumento de morbidade e mortalidade por induzir a síndrome metabólica.…

UNIVERSIDADE FEDERAL DE SANTA CATARINA FENILCETONÚRIA Maria Clara Feix Marco Dominici Iuri Heberle Fenilcetunúria: Proteínas e Aminoácidos A Fenilcetonúria é uma doença genética, autossômica e recessiva. Caracteriza-se por ser uma falha no metabolismo celular cujo defeito metabólico da enzima Fenilalanina Hidroxilase leva ao acúmulo de Fenilalanina (Phe) no sangue. Legenda: • PKU = Fenilcetonúria (Phenylketonuria) • PAH = Enzima Fenilalanina Hidroxilase BH4…

Doenças relacionadas com metabolismo GUARAPUAVA 2014 RESUMO O diabetes é uma doença crônica provocada pela deficiência de produção ou secreção de insulina, que leva a sintomas agudos e a complicações crônicas características. Seu distúrbio envolve o metabolismo de glicose das gorduras, e das proteínas e tem conseqüência tanto quando surge rapidamente como quando se instala lentamente. INTRODUÇÃO Um dos processos metabólicos do organismo é a conversão…

causa uma alteração profunda em basicamente todas as artérias: nas que vão para o coração e o cérebro, as carótidas, na aorta, essa grande artéria que distribui o sangue para o corpo todo, e nas artérias dos membros inferiores. Ela é, portanto, uma doença sistêmica que produz alterações enormes na sua evolução relativas à diminuição do fluxo de sangue em determinados órgãos. Drauzio – Há famílias em que várias pessoas morreram de ataques cardíacos muito jovens e outras em que não…

evitar ou controlar a doença. No Brasil os tumores mais frequentes são; próstata, pulmão, estômago, cólon, reto e esôfago na população masculina, já em mulheres, predomina o câncer de mama, seguidos pelo do colo uterino, cólon e reto, pulmão e estômago. No Pará a maior prevalência é o câncer gástrico, isso ocorre devido o alto consumo de preparações regionais contendo agentes cancerígenos no qual a exposição é maior do que a prevenção. Esse processo ocorre pela mutação genética a partir…