Doenças de Herança Multifatorial

Universidade Federal do Piauí – Campus Parnaíba
Bacharelado em Biomedicina
Disciplina: Genética

Alynne Ribeiro
Ariane Freitas
Hirlania Carvalho

O que é doença multifatorial? Doenças a serem discutidas
Doença de Alzheimer (DA)
 Diabetes Mellitus tipo 1
 Diabetes Mellitus tipo 2
 Doença Cardiovascular
 Malformações congênitas


Doença de Alzheimer
(DA)

ALZHEIMER (DA)
Alzheimer é uma afecção neurodegenerativa progressiva e irreversível de aparecimento insidioso, que acarreta perda de memória e diversos distúrbios cognitivos

ALZHEIMER (DA)
Variações de Alzheimer


Tardia



Precoce

ALZHEIMER (DA)
Uma vez que uma pessoa atinja 65 anos de idade, o risco para qualquer demência, em particular DA, aumenta substancialmente com idade e com maior frequência no sexo feminino

ALZHEIMER (DA)


Os portadores de DA apresentam

- Perda de memória crônica e progressiva
- Perda de funções intelectuais
- Morte de neurônios corticais
- Placas amiloides e emaranhados neurofibrilares pelo córtex cerebral

Aspecto Macroscópico
Atrofia difusa dos hemisférios cerebrais, envolvendo córtex e substância branca

Aspecto Microscópico

Placas Senis - A provável causa é um defeito no cromossoma 19, responsável pela produção de uma proteína denominada apolipoproteína E4 (ApoE4) –
Prejudica o funcionamento da rede neural

ALZHEIMER (DA)


Apolipoprotéina E (APOE)



Um dos constituintes das placas amiloides 

O gene APOE está no cromossomo
19 e possui três alelos, ɛ2,ɛ3,ɛ4

ALZHEIMER (DA)
O alelo ɛ4
 Frequência de duas a três vezes maior ɛ4 em pacientes portadores de
Alzheimer
N° ɛ4 =
Risco DA


ALZHEIMER (DA)

Fator Ambiental X O alelo ɛ4

Diabetes Mellitus

Diabetes Mellitus


Doença de etiologia múltipla decorrente de defeitos no metabolismo da glicose



Taxas de Glicose > 126 mg/dl

Tipos de Diabetes
Diabetes Mellitus tipo 1
 Diabetes Mellitus tipo