Doenças Geneticas Metabolicas

uma dieta normal e capazes de manter a vida e promover o crescimento". Muitas vezes ingerimos não a vitamina, mas uma próvitamina: uma substância com estrutura similar a uma vitamina específica, e que pode ser convertida a esta, via reações metabólicas. Exemplos são o beta-caroteno (precursor da vitamina A) e o 7-de-hidrocolesterol (precursor da vitamina D3). O triptofano é umamino-ácido, um dos tijolos fundamentais das proteínas. Existem substâncias que impedem o funcionamento normal…

INTRODUÇÃO O presente trabalho de pesquisa bibliográfica tem por objetivo, desmitificar os diversos sintomas do Diabetes em seus diferentes estágios. Salientando o impacto causado por essa doença metabólica, em suas respectivas complicações, referente a característica do processo evolutivo da doença. Atualmente o Brasil encontra-se entre os dez países do mundo, com a maior população de pessoas diabéticas, sendo que diante de algumas pesquisas realizadas pela Previdência…

Doenças genéticas mais comuns Existem diversas doenças que uma pessoa pode vir a ter devido à hereditariedade. Isso acontece porque assim como existem genes que transmitem as características ao indivíduo que nasce como cor da pele, olhos, cabelos, etc. também existem aqueles que irão transmitir genes que provem de doenças do pai ou da mãe. Entre as doenças genéticas mais comuns estão: Doenças Monogênicas Podem ser chamadas também de doenças hereditárias mendelianas, pois…

Gerais (UFMG) RESUMO O termo Acidose Tubular Renal (ATR) engloba diversas afecções caracterizadas por acidose metabólica secundária a um defeito na reabsorção tubular renal de HCO 3- e/ou na excreção urinária de H+, enquanto a função glomerular é nada ou minimamente afetada. Todas as formas de ATR apresentam acidose metabólica hiperclorêmica, com intervalo aniônico normal. São doenças crônicas com impacto significativo na qualidade de vida dos pacientes quando não tratadas…

Humano Trabalho realizado por: Bárbara Barbosa Dias 7 De Dezembro de 2010 Índice: Introdução Desenvolvimento Doenças oftalmológicas que podem causar perda de visão Conclusão Bibliografia Introdução: Neste trabalho vou falar, e referir a função de cada um os principais constituintes do olho, e de uma doença de visão, o daltonismo, entre outras. O olho é um dos órgãos mais importante do corpo, sendo ele quem torna possível…

Conceitualmente, a obesidade é classificada como o acúmulo de tecido gorduroso, localizado em todo o corpo, que resulta de um desequilíbrio entre a ingestão e o gasto energético. (GUIRRO, 2010) Para Silva (1995) A obesidade pode ser causada por doenças genéticas, neuroendócrinas, nutricionais, inatividade física e emocional. Segundo o Consenso Latino Americano em Obesidade (COUTINHO, 1998) a obesidade é uma enfermidade crônica que vem acompanhada de múltiplas complicações. Para STRAUB…

------------------------------------------------- Desnutrição A desnutrição é uma doença causada pela dieta inapropriada, hipocalórica e hipoprotéica. Também pode ser causada por má-absorção de nutrientes ou anorexia. Tem influência de fatores sociais, psiquiátricos ou simplesmente patológicos. Acontece principalmente entre indivíduos de baixa renda e principalmente as crianças de países subdesenvolvidos. Segundo Médicos sem Fronteiras,[1] a cada ano 3,5 a 5 milhões de crianças…

Guthrie : Teste do Pezinho O teste do pezinho é um exame laboratorial simples, conhecido também como exame de triagem neonatal, e tem por objetivo o diagnóstico precoce e prevenção de doenças metabólicas, genéticas e ou infecciosas que poderão causar lesões irreversíveis no bebê se não forem tratadas antes mesmo do aparecimento dos sintomas, como por exemplo a deficiência intelectual (retardo mental). O diagnóstico precoce oferece condições de um tratamento iniciado nas primeiras…

3.OSTEOPOROSE: 3.1 Conceito e avaliação: A osteoporose é uma doença que afeta os ossos deixando-os frágeis. É a perda acelerada de massa óssea, o osso vai se desgastando a ponto de pequenos traumas provocarem fraturas. A doença é evolutiva e raramente apresenta sintomas, pode provocar deformidades e reduzir a estatura do doente. Esta doença afeta mais as mulheres pós-menopausa. É uma doença que não é rara em pessoas de idade avançada a osteoporose que do ponto de vista…

profissional do psicólogo em aconselhamento genético Autor: Aderson L. Costa Jr. Psicólogo, Mestre em Psicologia Professor do Instituto de Psicologia Universidade de Brasilia Objetivos: Apresentar didaticamente temas abordados pela Genética Humana e principalmente pela Genética do Comportamento enfatizando os fatores diretamente relacionados a atuação profissional do psicólogo, com o objetivo de incentivar a atuação do Psicólogo no Aconselhamento Genético. Informações dadas para…