Doenças Geneticas Metabolicas

Sertão tem surto de doenças genéticas Pesquisadores estão achando moléstias desconhecidas no interior da Paraíba; casamento consanguíneo é a causa. União entre primos em alguns municípios pode corresponder a 40%; ainda há resistência a abandonar a prática A bióloga paulistana Silvana Santos foi para o Nordeste há cerca de uma década por causa da sua vizinha. Ela quis entender a origem da misteriosa doença da moradora da casa ao lado. Como relatava a própria mulher, a moléstia…

síndrome provocada por um distúrbio no metabolismo dos carboidratos oriundo de varias causas, no qual aparece açúcar na urina, associado a sede, poliuria, emagrecimento e oxidação imperfeita”. Embora tenha descrito os aspectos clínicos principais da doença, Osler também enfatizou as diversas etiologias do diabetes. Atualmente, o diabetes é um problema importante de saúde publica que afeta números crescentes de indivíduos no mundo desenvolvido. Hoje em dia, são conhecidas duas formas…

Aula Prática 3: Análise de genes de interesse biotecnológico 1. Introdução: A Genética e a Biologia Molecular se desenvolveram rapidamente ao término da Segunda Guerra Mundial. Em um período de 25 anos, foram esclarecidos temas de enorme importância: a estrutura dos ácidos nucleicos, o código genético, a ação dos agentes mutagênicos, a genética dos microrganismos, a estrutura e a síntese das proteínas, a regulação gênica etc. É nesse contexto de rápidos avanços que devemos situar as…

No ínicio do filme é possível notar certo indícios da doença de Lorenzo, tais como seu repentino comportamento agressivo e suas quedas aparentemente sem motivo que mostram que algo não está indo bem com sua saúde. Nesse ponto se inicia a busca incessante dos pais para descobrir a raíz do problema, até que chegam à conclusão de que o garoto é portador de uma doença congênita chamada adrenoleucodistrofia (ALD), uma deficiência genética metabólica que causa a degeneração do cérebro e atinge…

2007, Schild 2007). Causas: Os defeitos congênitos são causados por fatores genéticos ou ambientais ou pela interação de ambos. Os de natureza genética são resultantes da patofisiologia dos genes, graças às mutações e às aberrações cromossômicas As mutações ocorrem por anormalidades na estrutura do cromossoma, em decorrência de erros de origem metabólica. São as chamadas desordens mendelianas. As alterações cromossômicas ocorrem em razão da anormalidade no número, na estrutura e na…

MARCELO CAMPOS DA SILVA – RA1135548 Projeto de Prática / Doenças Metabólicas CURITIBA 2014 MARCELO CAMPOS DA SILVA – RA 1135548 Projeto de Prática / Doenças Metabólicas Trabalho apresentado ao Professor Esp. Marcel Frezza Pisa como parte das exigências do Projeto de Prática da disciplina Bioquimica do curso de Bacharelado em Educação Física à Distancia. CURITIBA 2014 INTRODUÇÃO Algumas doenças crônicas não-transmissíveis, como as cardiovasculares, seus…

as causas endócrinas ou genéticas de obesída- Hidrodensitometria Hiperlipidemia Hiperplasia dos Adipócitos Hipertrofia dos Adipócitos Hiperuricemia Imagem por Ressonância Magnética Irnpedâncía Bioelétrica Índice de Massa Corporal (IMC) Intertrigo Leptína Morbidez (Morbidade) Mutação Obesidade Pico de Capacidade Aeróbica (pico de VÜ0 Potássio Corporal Total Quilocaloria (kcal) Quociente Respiratório Relação da Permuta Respiratória (RPR) Taxa Metabólica Basal…

Como e que estabeleceu pela primeira vez a ligação entre genes e enzimas? R: A 1ª sugestão de uma ligação entre Genes e Enzimas foi dada por Garrod (1902) que descreveu uma doença, a Alcaptonuria, que é herdada de acordo com as leis de Mendel, como um traço autossômico recessivo. Garrod estudava uma desordem metabólica benigna denominada alkaptonúria que provoca artrite tardiamente no adulto, mas que pode ser detectada desde o nascimento, pela cor escura da urina exposta ao ar,…

atividade metabólica e a demanda energética do tecido. Dispersos, existem grânulos densos de Ca, que são ativos fisiologicamente e nunca estão livres no citoplasma – ou estão na matriz ou no REL. Possui, ainda, DNA e RNA próprios para a produção de proteínas. O RNAmit é chamado de mitorribossoma. As dimensões, forma e número das mitocôndrias nas células é variável. Há plasticidade, ou seja, adaptação da forma quanto à necessidade. As dimensões e a quantidade dependem da atividade…

1 INTRODUÇÃO A fenilcetonúria conhecida também por “phenylketonuria”, é uma doença metabólica rara genética, de herança autossômica recessiva, caracterizada pela deficiência ou ausência da enzima hepática fenilanina hidroxilase, enzima necessária para a quebra do aminoácido essencial chamado fenilalanina, que é uma substância presente nos alimentos que contêm proteínas. Com isso os níveis de fenilalanina aumentam no organismo causando prejuizo ao sistema nervoso central.