Doenças Geneticas Metabolicas

Recém-nascido Maria Teresinha de Oliveira Cardoso Garrot, em 1908, criou a expressão Erros Inatos do Metabolismo (EIM) para descrever doenças determinadas geneticamente, causadas por um defeito enzimáticos específico que leva a um bloqueio em vias metabólicas específicas, com conseqüente acúmulo de substrato ou deficiência de um produto. Cerca de 10% das patologias genéticas decorrem de EIM cuja base bioquímica envolve defeitos de uma ampla variedade de proteínas, receptores de…

Nomes comuns da doença Melanose Podridão-peduncular Agente causal Diaporthe citri (Fawc.) Wolf Phomopsis citri Fawc. Biologia do patógeno Phomopsis citri Picnídio escuro, estiolado, pouco elevado, imersos e globosos. Conídios hialinos, unicelulados, de 2 tipos, ovoide e fusiforme (alfa conídio) e estilosporos filiformes, curvados ou dobrados (beta conídio). Diaporthe citri Peritécios imersos em um estroma evidente, ficando apenas os rostros visíveis. Os ascosporos são hialinos

de se pensar os sistemas biológicos e principalmente, de pesquisá-los. Na área biológica, o marco inicial desta revolução foi denominado era genômica, sendo caracterizado pelo desenvolvimento, padronização e otimização das técnicas de engenharia genética. Os ensaios genômicos evoluíram rapidamente e o imenso volume de dados genéticos possibilitou o aprofundamento da análise das variações temporais e espaciais no acúmulo de transcritos, proteínas e metabólitos. Esta nova fase da atual…

DOENÇAS CARDIOVASCULARES Introdução As doenças cardiovasculares constituíram, sem dúvida, a maior de todas as endemias do século XX nos países ocidentais desenvolvidos, sendo até considerado epidemia progressiva o aumento da incidência do infarto agudo do miocárdio nesses países. No Brasil, são a principal causa de mortalidade, ou seja, cerca de 300.00 brasileiros por ano são vítimas desta doença. Comparando-se as taxas de mortalidade ajustadas

|Doença |Conceito |Causas |Sintomas Consequências |Tratamento | |Esofagite / DRGE |Doença do Refluxo Gastresofágico |Relaxamento do esfíncter: faz o conteúdo do|Acalasia |Medicamentos: antiácidos Cirúrgico: correção | |

morreu com a mesma doença. Este homem está correto. Justifique a sua resposta. 02. Um casal normal teve dois filhos com galactosemia. A mulher está grávida novamente, preocupados, este casal deseja saber: a) Qual a probabilidade do terceiro filho ser afetado pela galactosemia? b) Quais seriam os prováveis genótipos de todos os membros da família? c) Por que os filhos devem seguir uma dieta carente em galactose? 03. A Síndrome de Lesch Nyhan é uma anomalia genética…

– Medidas (dimensões e dados que são medidos com escalas, ergômetro, relógio de tempo, etc) – Observações (estágios de maturação) FATORES INFLUENTES NEUROENDÓCRINOS HEREDITÁRIOS Sexo Etnia ENDÓGENO DOENÇA EXÓGENO CRESCIMENTO, DESENVOLVIMENTO e MATURAÇÃO NUTRICIONAIS AMBIENTAIS Genética do crescimento, maturação e desempenho • Estatura e Peso – Genes associados ao comprimento e ao peso do recém-nascido têm apenas um pequeno efeito sobre os genes responsáveis pela estatura e…

UNIP HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA LIMEIRA, SÃO PAULO 2014 HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA Trabalho apresentado para avaliação na disciplina de Genética do Curso de Psicologia do campus Limeira da UNIP - UNIVERSIDADE PAULISTA Prof. LIMEIRA, SÃO PAULO 2014 SUMÁRIO INTRODUÇÃO.....................................................................................................4 HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA............

adaptação, sendo a lesão intensa e progressiva levando a morte celular – Redução do suprimento de oxigênio, lesão química, infecção microbiana; Envelhecimento Celular: Lesão subletal cumulativa ao longo da vida. Lesão Crônica: Alterações metabólicas, genéticas ou adquiridas: acúmulos intracelulares, calcificação. Degeneração Reversível: Tumefação celular (alterações na concentração de íons e influxo de água – DEGENERAÇÃO HIDRÓPICA, degeneração gordurosa – ESTEATOSE; – Redução da…

Genética Agentes Responsáveis pela Transmissão Hereditária A maioria dos aspectos do corpo, como a forma e o funcionamento dos órgãos, e do comportamento, quer dos animais, quer dos seres humanos, são características transmitidas por hereditariedade. Assim sendo, muitas das nossas características, como a nossa constituição física e até mesmo o nosso comportamento, são herdadas, isto é, já nascem connosco. Mas primeiro para que essa transmissão de características ocorra tem…