Doenças Geneticas Metabolicas

DOENÇAS DE ORIGEM GENETICAS IDENTIFICADAS PELO TESTE DO PEZINHO. Alunas: Lucília Fabiana Williane Ana Carla Sara. O Teste do Pezinho é capaz de detectar precocemente mais de 50 doenças, entre patologias metabólicas, genéticas e infecciosas que poderão causar alterações no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê. E para reforçar a importância desse exame, o Governo Federal criou o Dia Nacional do Teste do Pezinho comemorado dia (6 de junho). O teste do pezinho é obrigatório por lei em…

Ano letivo 2013/2014 Doenças músculo-esqueléticas Licenciatura em Análises Clínicas e Saúde Pública 2º ano; 1º semestre Escola Superior de Tecnologias da Saúde do Porto João Rodrigues Ano letivo 2013/2014 Sumário - Sistema neuro-muscular - Conceitos gerais - Reações gerais da unidade motora - Reações da fibra muscular - Doenças dos nervos periféricos - Doenças do músculo esquelético - Doenças da junção neuromuscular João Rodrigues 2 Ano letivo 2013/2014…

secundária. Esta última ocorre principalmente como sinal acessório em afecções neurológicas com comprometimento do sistema nervoso central, ou no contexto de síndromes genéticas, bem como de doenças sistêmicas graves de caráter extraneurológico. Neste trabalho nos referiremos apenas às situações de hipotonia intrínseca, ou seja, doenças neuromusculares, caracterizando as principais afecções deste grupo no recém-nascido e no lactente, e enfatizando quais os aspectos clínicos que permitem…

Fibrose Cística A fibrose cística conhecida também como mucoviscosidade, é uma doença causada por uma alteração genética, no qual ambos os pais transmitem essa doença para a criança. Ela altera o mecanismo do corpo que controla a água e o sal de alguns sistemas do nosso organismo, como: o respiratório e o digestivo e pode afetar as glândulas de suor, no qual poderá atingir o sistema reprodutor de homens e mulheres. Nessa síndrome, o cromossomo afetado é o cromossomo 7 que tem como…

O diabetes é uma síndrome metabólica de origem múltipla, decorrente da falta de insulina e/ou da incapacidade de a insulina exercer adequadamente seus efeitos, causando um aumento da glicose (açúcar) no sangue. O diabetes acontece porque o pâncreas não é capaz de produzir o hormônio insulina em quantidade suficiente para suprir as necessidades do organismo, ou porque este hormônio não é capaz de agir de maneira adequada (resistência à insulina). A insulina promove a redução da glicemia…

Anormalidades mitocondriais Introdução Anormalidades mitocondriais são doenças que causam diferentes pessoas provocando condições perigosas de danos para as células do corpo , cada um com os seus próprios sintomas e deficiências que ocorrem com a passagem do tempo . As doenças mitocondriais resultado da falha de mitocôndrias , que são os principais responsáveis para a criação de energia necessária para sustentar a vida e o crescimento de suporte quando falham menos…

A prevalência da obesidade infantil vem apresentando um rápido aumento nas últimas décadas, sendo caracterizada como uma verdadeira epidemia mundial. A obesidade é uma síndrome multifatorial que consiste em alterações fisiológicas, bioquímicas, metabólicas, anatômicas, além de alterações psicológicas e sociais, sendo caracterizada pelo aumento de adiposidade e de peso corporal, envolvendo fatores genéticos e ambientais. A epidemia da obesidade surgiu devido a rápidas alterações sociais,…

responsabilidade dos pais realizarem o acompanhamento dos testes no período adequado, para que doenças possam ser detectadas precocemente e tratadas mesmo antes de sua manifestação. Com o assunto abordado será possível entender sobre os procedimentos realizados e de qual forma são realizados, sendo apresentada cada etapa necessária ao recém-nascido, que são fundamentais para a prevenção de diversas doenças. 2. RECÉM-NASCIDO 2.1 Avaliação Clínica O termo recém-nascido (RN)…

exames logo que nascem, com o intuito de identificar quaisquer anormalidades e prevenir uma série de doenças. A triagem neonatal, mais conhecida como teste do pezinho, é um dos exames mais importantes na hora de detectar irregularidades na saúde da criança. Com apenas algumas gotas de sangue colhidas do calcanhar do recém-nascido, o teste permite diagnosticar precocemente oito doenças, entre metabólicas, congênitas e infecciosas. A triagem deve ser feita entre o terceiro e o sétimo…

EPIDEMIOLOGIA DAS DOENÇAS CRÔNICAS Neste trabalho vamos debruçar-nos sobre a Epimideologia de 2 doenças crônicas. São elas: Diabetes e Hipertensão. INTRODUÇÃO Hoje em dia os conceitos e metódos da Epimideologia são aplicados a todo e qualquer aconteceimento que se relacione com a saúde da população. Assim podemos definir Epimideologia como:  Um ramo da Ciência da Saúde que estuda a população, a ocorrência, a distribuição e os fatores determinantes dos eventos relacionados com a