TRIAGEM NEONATAL

TRIAGEM NEONATAL

A triagem neonatal (TN) é um dos vários programas de triagem populacional existentes. Atualmente, é empregada tanto para o diagnostico precoce (no período neonatal, ou seja, entre 0a 28 dias de vida) de doenças genetivas-geralmente erros inatos do metabolismo-quanto de doenças infecciosas. Neste tipo de triagem:
Os testes (qualitativos, semiquantitativos ou quantitativos) são realizados em amostras de sangue colhidas em papel filtro preferencialmente entre o 3º e o 7º dias de vida do recem-nascido (1 amostra);
Os resultados alterados são confirmados através de testes, mas específicos (em sua maioria, quantitativos), preferencialmente realizados em amostras de soro, sangue total ou urina (2º amostra);
Os casos confirmados são encaminhados para tratamento especifico e investigações adicionais em serviço de referencia.
Com a TN é uma estratégia de prevenção ( aqui entendida como prevenção,ou melhora da qualidade de doenças genéticas que age sobre o fenótipo e não sobre o genótipo,carrega consigo a conotações eugênicas associadas ,por exemplo,ao diagnostico pré-natal.Isto certamente faz com que ela seja bem aceita pela população em geral. Chamamos a atenção,entretanto, para o fato de que muitas vezes os heterozigotos normais são também identificados( isto ocorre na triagem para anemia falciforme),e de que a triagem para uma doença pode, eventualmente,também identificar indivíduos com doenças que não fazem partes dos programas de triagem e/ ou que não preenchem os critérios necessários para serem triadas( a triagem para anemia falciforme por,exemplo,permite a identificação de portadores de outras hemoglobinopatias).Como qualquer método de rastreio, a TN acaba também por colocar sob suspeita crianças que,na realidade são “normais” (falsos-positivos).A ansiedade gerada por um resultado alterado ( na maioria das vezes falsamente alterado) é complicado que deve ser levado em consideração quando da implantação ou analise de um programa de TN.Este