Adrenoleucodistrofia

Introdução A Doença Caracterizando-se por ser uma Leucodistrofia, a Adrenoleucodistrofia é uma doença genética bastante rara, tendo sido observado a incidência nos seres humanos de 1 (um) caso em 10.000 (dez mil). Os genes sexuais femininos são os principais causadores da anomalia, sendo a mulher a portadora saudável, posto que a doença se manifesta apenas no sexo masculino, ou seja, o filho herda a anomalia genética diretamente da mãe, através do cromossomo sexual X. Sendo assim, o progenitor masculino não possui "contribuição" genética na formação da anomalia. A doença começa a se manifestar no menino entre os 4 e 8 anos de idade, sendo o tempo médio de vida dos pacientes, em 1984 (na época em que se passa o filme, era estimado em 2 anos), estimado em aproximadamente 10 (dez) anos. Como ocorre Na ALD, a atividade anormal dos peroxissomos leva a um acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em tecidos corporais, sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. A conseqüência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos. O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus Xq-28 do cromossomo X. Tal gene é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada

Disciplina: Iniciação à pesquisa Roteiro para discussão – Filme “O óleo de Lorenzo” 1- O filme transmite várias imagens da ciência e do cientista. Quais são? São imagensque mostram estudos, pesquisas, diagnósticos dos cientistas sobre algumas doenças. Como as imagens mostradas no filme “O óleo de Lorenzo”, daqueles pesquisadores na biblioteca e as imagens quando ospais de Lorenzo se recusaram aceitar passivamente o diagnóstico dos médicos e passaram a se dedicar…

Relatório: O Óleo de Lorenzo Descreva brevemente a doença apresentada por Lorenzo. Represente um neurônio de Lorenzo após um ano da doença. Inclua o esquema de um neurônio normal. Comente sobre o aparecimento do gene na família de Lorenzo. Como e quando ele teria aparecido? Qual o risco para a prole de cada uma das mulheres citadas? A ADL é uma doença genética transmitida pelo gene deficiente no cromossomo X da mãe, sendo que os sintomas aparecem de maneira mais grave nos…

- Descreva brevemente a doença apresentada por Lorenzo. 2 - Represente um neurônio após um ano da doença. Inclua o esquema de um neurônio normal. 3 - A ALD é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Faça o heredograma da família de Lorenzo e de o genótipo dos seguintes membros: tia 1 e tia 2 (irmãs de Michaela), tia Dee, Michaela, Augusto e Lorenzo. 4 - Comente sobre o aparecimento do gene na família de Lorenzo. Como e quando ele teria aparecido? Qual…

O Óleo de Lorenzo é uma história verídica que retrata o sofrimento de um menino, Lorenzo Odone, e sua família. Aos oito anos, Lorenzo começou a demonstrar os sintomas de uma rara doença genética e incurável, a adrenoleucodistrofia, nos levando a questionar a passividade da ciência quanto a casos como esse onde o desengano e frieza demonstrados por profissionais da área contrastam com o sofrimento não só dos pacientes, como também de suas famílias. Ao serem informados desse terrível…

Óleo de Lorenzo: tratamento de doença genética agora disponível no Brasil. Doença que se tornou popular com o filme “Óleo de Lorenzo” atinge principalmente crianças a partir dos 03 anos de idade. Pacientes brasileiros portadores de doença genética conhecida popularmente como “doença do óleo de Lorenzo” têm agora maior facilidade para adquirir o tratamento no País. A partir deste mês, o Óleo de Lorenzo, aprovado pela ANVISA e único tratamento nutricional do mundo para a…

1. O “Óleo de Lorenzo” é uma estória verdadeira, de um menino, Lorenzo Odone, que aos oito anos começou a demonstrar os sintomas de uma rara doença genética e incurável, a adrenoleucodistrofia (ADL). Quando seus pais foram informados deste terrível diagnóstico de seu filho único, não se conformaram e iniciaram uma batalha científica para melhor entender o “inimigo” invisível que lentamente destruía o cérebro de Lorenzo, deixando-o cego, surdo, paralítico, incapaz de engolir e de se…

Descreva brevemente a doença apresentada por Lorenzo. 2 - Represente um neurônio após um ano da doença. Inclua o esquema de um neurônio normal. 3 - A ALD é uma doença de herançarecessiva ligada ao cromossomo X. Faça o heredograma da família de Lorenzo e de o genótipo dos seguintes membros: tia 1 e tia 2 (irmãs de Michaela), tia Dee, Michaela, Augusto e Lorenzo. 4 -Comente sobre o aparecimento do gene na família de Lorenzo. Como e quando ele teria aparecido? Qual o risco…

Questões sobre o filme “ O óleo de Lorenzo”. 1)Descreva brevemente a doença apresentada por Lorenzo. O nome da doença apresentada por Lorenzo é Adrenoleucodistrofia mais conhecida por ALD. Ela é uma doença genética rara ligada ao cromossomo x que atinge os homens e pode se manifestar em qualquer idade. Essa doença começa por deteriorar órgãos como as glândulas adrenais, os testículos e o sistema nervoso. É caracterizada pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa,…

Questões sobre o filme “ O óleo de Lorenzo”. 1)Descreva brevemente a doença apresentada por Lorenzo. 2) Represente um neurônio de Lorenzo após um ano da doença. Inclua o esquema de um neurônio normal. 3) A ALD é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Faça o heredograma da família de Lorenzo e dê o genótipo dos seguintes membros: tia 1 e tia 2 (irmãs de Michaela), tia Dee, Michaela, Augusto e Lorenzo. 4) Comente sobre o aparecimento do gene na família de Lorenzo.…