Questões sobre o filme “ O óleo de Lorenzo”.

Questões sobre o filme “ O óleo de Lorenzo”.

1)Descreva brevemente a doença apresentada por Lorenzo.
2) Represente um neurônio de Lorenzo após um ano da doença. Inclua o esquema de um neurônio normal.
3) A ALD é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Faça o heredograma da família de Lorenzo e dê o genótipo dos seguintes membros: tia 1 e tia 2 (irmãs de Michaela), tia Dee, Michaela, Augusto e Lorenzo.
4) Comente sobre o aparecimento do gene na família de Lorenzo. Como e quando ele teria aparecido?
5) Qual o risco para a prole de cada uma das mulheres citadas?
6) Quais são as implicações psicossociais do diagnóstico de uma doença rara, nova, transmitida por mecanismo de herança recessiva ligada ao cromossomo X, que não se manifesta ao nascimento e é fatal? Cite outra doença com características semelhantes. O diagnóstico de doenças autossômicas recessivas ou recessivas ligadas ao cromossomo X traz pelo menos dois problemas familiares (emocionais, sociais) muito importantes, e claramente mostrados no filme. Descreva-os
7) A que se deveu a dificuldade no diagnóstico da doença de Lorenzo? Como foi feita a comunicação do diagnóstico aos pais?
8) Como satisfazer a necessidade dos pais de conhecer melhor a doença?
9) Como é feito o estudo de uma doença rara? Na sua opinião, o paciente (Lorenzo) foi respeitado? Por quê?
10) Você mudaria alguma coisa na forma como foi dada a notícia aos pais? Justifique.
11) Para muitas doenças genéticas existem associações de apoio às famílias, e é dever do consultor genético encaminhá-las a essas associações. No entanto, nem sempre tais associações trabalham só de maneira positiva. Quais eram as preocupações da associação de famílias com ALD mostrada no filme? Como ela atuou de forma positiva? E de forma negativa?

Referência bibliográfica
Maestrelli, S.R.P.; Ferrari, N. O ÓLEO DE LORENZO: O USO DO CINEMA PARA CONTEXTUALIZAR O ENSINO DE GENÉTICA E DISCUTIR A CONSTRUÇÃO DO CONHECIMENTO CIENTÍFICO. Genética