Deficiência Intelectual X Doenças Mentais

(pulsão transabdominal do liquido amniótico entre as semanas 14 e 18 de gestação) ou a biópsia do vilo corial (coleta de um fragmento da placenta). Ambos os exames diagnosticam a SD e outras cromossopatias. Crianças com a síndrome de Down têm deficiências intelectuais e algumas características físicas específicas. Elas têm olhos amendoados, devido às pregas nas pálpebras e em geral são menores em tamanho. As mãos apresentam uma única prega na palma, em vez de duas. Os membros são mais…

6 Situações específicas Página 140 – Acrescentar o azul. 2.3.7 Irmãos A terceira classe de dependentes refere­se ao irmão não emancipado, de qualquer condição, menor de 21 anos ou inválido ou que tenha deficiência intelectual ou mental, que o torne absoluta ou relativamente incapaz, assim declarado judicialmente (Lei 8.213/91, art. 16, III). Para fins de concessão de benefícios, os irmãos devem comprovar a dependência…

problemas sérios, inclusive na formação de gametas. Isso porque durante a meiose, o cromossomo com a deficiência pareia de forma anômala com seu homólogo que não sofreu alteração, afetando o andamento, do processo meiótico. A gravidade das manifestações de uma deficiência depende dos genes ausentes. Um pedaço de cromossomo é perdido neste tipo de anomalia , que implica a perda de muitos genes. Deficiências são percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose . Um exemplo humano…

.............................07 REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA..............................................................................08 I- INTRODUÇÃO Alterações cromossômicas Alterações Cromossômicas, Doenças Cromossômicas ou Cromossomopatias são erros que ocorrem durante a divisão celular e podem alterar os cromossomos da célula. Essas alterações (mutações, anomalias ou aberrações) cromossomiais podem ser numéricas (no número de cromossomos)…

fundamentando-se em exercícios que promovam a restauração de funções corporais, de forma a resolver deficiências motrizes e aperfeiçoar padrões motores. A Fisioterapia em neurologia infantil tem como objetivos principais: prevenir deformidades, orientar a família e o paciente, aprimorar habilidades cognitivas e de memória, reintegrar o paciente a sociedade, diminuir padrões patológicos, prevenir instalação de doenças pulmonares ou qualquer outra intercorrência, manter ou aumentar a…

pré-zigóticas) ou nas mitoses do zigoto (pós-zigóticas). Quando a não-segregação é pré-zigótica, ela pode ter ocorrido na espermatogênese ou na ovulogênese. Na origem de indivíduos com dois cromossomos X e um Y, a contribuição feminina é maior do que a masculina ; por outro lado, 77% dos casos onde há apenas um X tem origem em erros ocorridos na espermatogênese. Nas aneuploidias autossômicas, a influência da idade materna leva a supor que a participação feminina é maior do que a…

são: estatura elevada corpo eunucóide, pênis pequeno, pouca pilosidade no púbis e ginecomastia (crescimento das mamas). Além dessas alterações do sexo fenotípico, os pacientes com Síndrome de Klinefelter apresentam uma evidente diminuição do nível intelectual, sendo esta tanto mais profunda quanto maior for o grau da polissomia. Ao contrário do que ocorre na Síndrome de Tuner, os pacientes klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade, que é imatura e dependente,…

5530215-52768500 Doenças Genéticas 2013 INTRODUÇÃO As doenças genéticas são causadas por problemas no código genético que é herdado dos pais ou por defeitos que ocorrem no momento em que se forma o novo ser. O código genético fornece as instruções para o desenvolvimento de cada nova vida, desde a pequena célula formada na fecundação do óvulo pelo espermatozoide até muitas das características de comportamento na vida adulta. Qualquer mudança no código genético, chamada…

a exemplo das anormalidades autossômicas, podem ser numéricas ou estruturais e apresentar-se em todas as células ou na forma de mosaico. ANEUPLOIDIADOS CROMOSSOMOSSEXUAIS Síndrome de Klinefelter (47,XXY) Síndrome 47,XYY Trissomia do X (47,X) Síndrome de Turner (45,X e variantes) INTRODUÇÃO - Aberrações Numéricas dos Cromossomos As aberrações numéricas dos cromossomos são classificadas em dois grandes grupos: • Aneuploidias Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de…

Síndrome do X-Frágil: O que é? (Letícia) A Síndrome X Frágil (SXF), também conhecida como Síndrome Martin-Bell, é uma doença genética considerada a causa mais comum de retardo mental herdado, com uma incidência estimada em 1/4000 homens e 1/6000 mulheres. Essa síndrome ocorre em virtude de uma mutação no gene FMR1 (Fragile Mental Retardation 1), localizado no cromossomo X. Os homens afetados por essa síndrome a apresentam em grau moderado; enquanto as mulheres a apresentam em grau…