Mutações cromossomicas

arranjo do DNA. Podem ser numéricas ou estruturais podendo envolver um ou mais autossomos, os cromossomos sexuais ou ambos, simultaneamente. 1.1. Anomalias Cromossômicas Numéricas Definição: Um complemento cromossômico com qualquer numero de cromossomos que não seja 46. Em condições normais, existem 46 estruturas microscópicas semelhantes a um filamento (23 pares) denominadas de cromossomos no núcleo do óvulo humano fertilizado. Um processo evidentemente eficaz, o ciclo de divisão celular (ciclo mitótico) assegura que, após cada divisão celular, cada célula filha receba o mesmo numero de cromossomos. O processo denominado de Meiose assegura que cada gameta receba apenas um membro de cada par dos 23 cromossomos. Assim, após a fertilização, um zigoto terá 23 pares de cromossomos. Alterações Cromossômicas Completas: Aneuploidia Uma alteração no número cromossômico (Aneuploidia) de uma célula somática em divisão pode, em alguns casos, ser perpetuada, embora freqüentemente estas células percam a capacidade de se dividir. Algumas células somáticas aneuplóides em combinação com outras alterações celulares e cromossômicas, produzem perturbações no ciclo de divisão celular, responsáveis pelo surgimento de muitos tipos de câncer. O insucesso dos cromossomos em segregar adequadamente durante a meiose I ou meiose II pode resultar em gametas com um cromossomo extra ou na perda de todo um único cromossomo. A ocorrência de um cromossomo autossômico adicional…

causadas por anomalias na divisão de cromossomos ou mutações de genes. Anomalias cromossômicas são geralmente classificadas como erros estruturais ou numéricos, surgindo durante a divisão celular, especialmente na meiose. Erros cromossomais numéricos resultam em aneuploidia,definida como um número total de cromossomos que não o normal de 46. .Números anormais de cromossomos: Poliploidia:É a condição na qual o número de cromossomos é um múltiplo do número haploide (23) de cromossomos…

Introdução Foi-me pedido para que realiza-se um trabalho de pesquisa com a seguinte temática: Mutações Cromossómicas; Toda e qualquer modificação que interfira no número ou na estrutura dos cromossomos de uma célula são chamadas mutação cromossómica, ou aberração cromossómica. As mutações cromossómicas podem ser classificadas em mutações numéricas, em que há alteração no número de cromossomos de célula, e mutações estruturais, em que há alteração na forma ou no tamanho de um ou mais…

Introdução Aberrações cromossômicas Defeitos congênitos, malformações congênitas, anomalias congênitas e aberrações cromossômicas são todos termos de uso corrente para descrever defeitos do desenvolvimento presentes na ocasião do nascimento, que podem ser estruturais, funcionais, hereditárias ou comportamentais. As causas das anomalias congênitas são freqüentemente divididas em fatores genéticos e fatores ambientais como as drogas. Malformações causadas por fatores genéticos…

segunda causa foi a síndrome do cromossomo X frágil com 10,1% (14), a terceira foi a síndrome de Turner com 6,5% (9) e nos 19,4% (27) das anomalias restantes constituíram-se de anomalias numéricas, estruturais e mistas (numéricas e estruturais). Permitiu o desenvolvimento de duas monografias de bacharelado e sete projetos de iniciação científica. Assim, conclui-se que o atendimento à comunidade, disponibilizando o exame citogenético, integrado com a clínica e; a informação aos pacientes…

aproximadamente um terço de todos os defeitos de nascimento e quase 85% das anomalias com causas conhecidas. As aberrações cromossômicas, como é o caso da Síndrome de Edwards, são comuns e estão presentes em 6 a 7% dos zigotos. As mudanças podem afetar os cromossomos sexuais e os autossomos - os cromossomos que não os sexuais. Ocorrem duas espécies de mudanças nos complementos cromossômicos: numéricas e estruturais. As aberrações numéricas dos cromossomos geralmente resultam da…

INTRODUÇÃO Agentes Teratogênicos é a parte da Embriologia que lida com o desenvolvimento de malformações congênitas, anomalias anatômicas ou estruturais ao nascimento. Essas malformações são as causas mais simples de graves doenças e de morte durante a latência e infância. Cerca de 20 % das mortes ocorrem no período Neonatal, atribuídos malformação congênita. Mais de 3% de crianças nascidas vivas têm uma ou mais malformações e esse número dobra após o período de 1 ano, devido a…

empacotado junto com proteínas e RNA, formando os cromossomos em eucariontes, na fase metáfase é o momento ideal p/ através da técnica d coloração fotografar os cromossomos, pois nesta condição apresentam contraste em relação ao fundo celular. Escolhe-se uma célula em q não haja sobreposição d cromossomos e fotografar, amplia-se se deixar q fique visível os espaços não cromossomais, recorta-se os cromossomos e os divide entre as famílias A, B, C, D, E, F, G. O cromossomo é um pacote, e…

todos os defeitos de nascimento e quase 85% das anomalias com causas conhecidas. As aberrações cromossômicas, como é o caso da Síndrome de Edwards, são comuns e estão presentes em 6 a 7% dos zigotos. As mudanças podem afetar os cromossomos sexuais e os autossomos - os cromossomos que não os sexuais. Ocorrem duas espécies de mudanças nos complementos cromossômicos: numéricas e estruturais. As aberrações numéricas dos cromossomos geralmente resultam da não-disjunção, erro da…

e seus colegas em um relato de caso de uma menina de nove semanas de vida que apresentava atraso de desenvolvimento e crescimento, occipício proeminente, orelhas displásicas e de baixa implantação, micrognatia, pescoço alado, esterno curto, cardiopatia congênita, mãos fletidas com sobreposição dos dedos, calcâneo proeminente e hálux dorsifletidos. Pouco depois, no mesmo ano, Smith e colaboradores na Universidade de Wiscousin descreveram o primeiro caso na América do Norte, estabelecendo…