Defeitos Congenitos Humanos

é um defeito congênito da parede abdominal, que varia de tamanho, tendo autores que descrevem variações de 2 a 5 cm. Contém o intestino delgado, porção do estomago e cólon proximal, bexiga, que se exteriorizam por uma abertura lateral, normalmente a direita do cordão umbilical, não possuindo revestimento. (TAMEZ e SILVA pag. 188, 2006) Segundo Mustafá et al (2001), onfalocele é um defeito na parede abdominal, na inserção do cordão umbilical, com herniação de órgãos abdominais. O…

nenhum efeito, passando por danos funcionais e malformações, e chegando até a morte do embrião/feto (3) Genótipo materno-fetal A heterogeneidade genética pode conferir maior resistência ou facilidade à manifestação de agentes teratogênicos. Os defeitos de fechamento de tubo neural (espinha bífida) é um bom exemplo de anomalias nos quais a genética desempenha um fator importante. (4) Mecanismo patogênico específico de cada agente Esses agentes atuam por mecanismos específicos sobre…

Aórtica (EA) é uma doença cardíaca congénita (DCC) caracterizada por uma obstrução parcial ao fluxo de saída ventricular esquerdo. Apesar de em alguns estudos EA ser referida como a terceira DCC mais diagnosticada no cão, a frequência com que este defeito tem sido identificado nas últimas duas década tem vindo a aumentar, surgindo como a DCC mais frequentemente observada em cães, em muitos hospitais veterinários. A forma de EA mais comum é a Estenose Subaórtica (ESA), que tem uma…

instituições para retardados mentais. As mulheres XXX sofrem alterações da puberdade. A síndrome de tetrassomia do X está associada a atraso mais grave de desenvolvimento físico e mental, geralmente inclui grande retardo de desenvolvimento com múltiplos defeitos físicos que lembram a síndrome de Down. Cite as características de Hemafroditesmo verdadeiro. R: Possui tecidos testiculares e ovariano, e geralmente genitália ambígua. Cite as características do Pseudo- Hemafroditismo. R:…

As fissuras labiopalatinas (FLP) são as mais comuns entre as malformações que atingem a face do ser humano (Andersson EM; Coutinho ALF et al).1,2 (Precisamos citar estudos primários –referencias - que estudaram este fato – malformações da face .) No Brasil, admite-se que a incidência seja em torno de 1:650 nascidos vivos e podem manifestar-se isoladamente ou associadas a outros defeitos congênitos (Trindade IEK). 3 (Mesma observacao) Essas anomalias impõem um significativo…

Apesar do conhecimento da teratogenicidade de diversas substâncias químicas em animais e até a associação destas com defeitos congênitos em humanos, são relativamente poucas as situações em que o efeito teratogênico foi devidamente comprovado na nossa espécie. A seguir estão listados os principais teratógenos químicos em humanos Teratógenos químicos em humanos Ácido Valpróico (Defeitos de tubo neural ) Álcool RCIU, ( retardo mental, microcefalia, ipoplasia maxilar, fissuras…

Esta síndrome também recebe o nome de síndrome Bartholin-Patau, uma vez que Thomas Bartholin, um dinamarquês, descreveu anteriormente à Patau, no ano de 1956, o quadro clínico de crianças que apresentavam tal deficiência. Normalmente, os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomos, ou seja, são 46 cromossomos repartidos em 23 pares de 2 cromossomos. A trissomia ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no grupo 13. Esta anomalia origina-se no gameta feminino (óvulo) e…

cromossômica descrita por Klaus Patau em 1960 causada pela trissomia do cromossomo 13. A trissomia consiste na presença de três cromossomas de um tipo específico em um organismo, quando o normal é a presença de apenas dois cromossomas. Nós seres humanos possuímos normalmente 23 pares de cromossomos, ou seja, 46 cromossomos divididos em 13 pares. A síndrome ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no par de número 13. Essa anomalia origina-se no gameta feminino (óvulo). Ela…

Olho de Gato • A Síndrome do Olho de gato é uma doença rara, também conhecida por Trissomia 22, com características amplamente variáveis, incluindo defeitos nos olhos, na epiderme junto das orelhas, no ânus, no coração, nos rins. Síndrome do Olho de Gato • Cromossoma 22 é o cromossoma segundo menor encontrados em seres humanos. • Geralmente, as pessoas têm 2 cópias de cromossomos 22. No entanto, na síndrome de olho de gato, existem 3 a 4 cópias do cromossoma 22.…

Introdução Este artigo tem o objetivo analisar os efeitos do stress no trabalho definindo suas causas e vulnerabilidade do ser humano a esses efeitos adversos tanto como fisiológicos como emocionais no ambiente de trabalho e também fora dele. Ampliando o conhecimento sobre o adoecer Ser humano: uma abordagem psicossomática Aprendemos que o corpo humano divide-se em cabeça, tronco e membros, no entanto, na abordagem psicossomática nos mostra que é mais que isso, é na verdade…