Defeitos Congenitos Humanos

– Como os defeitos gênicos originam algumas doenças, será possível num futuro próximo utilizando a biologia molecular obter a cura das doenças gênicas? JUSTIFICATIVA – Diante das varias doenças gênicas que se defronta a medicina moderna o estudo das atividades celulares e suas alterações, visando compreender os mecanismos da replicação do DNA, justifica por si só o presente trabalho. OBJETIVOS Objetivo Geral: O objetivo do presente trabalho visa demonstrar como os defeitos congênitos…

A trissomia do cromossomo 13 (3 cromossomos de um tipo específico em um organismo) é a terceira trissomia autossômica mais freqüente nos humanos. Ocorre devido a um erro na formação dos gametas (células que na reprodução sexual se fundem na fecundação) para formar um ovo ou zigoto que origina o embrião. Denominado Não-disjunção meiótica, (defeito de segregação de cromossomas homólogos ou de cromatides-irmã, resultando na produção de gametas com mais ou menos material genético…

afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide. A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais. Sindrome de CHERGE Síndrome CHARGE (antigamente conhecida como "associação CHARGE") é uma síndrome causada por defeitos genéticos. Foi descrita pela primeira vez em…

ARISTÓTELES As principais pesquisas da ciência antiga eram baseadas em axiomas, isto é, verdades tidas como absolutas, das quais se derivavam muitas outras deduçoes, também tidas como verdadeiras. Platão acreditava que a base de todo o conhecimento humano estava baseada em alguns axiomas universais. Aristóteles discordava, pois acreditava que existiam ciências diferentes demais para terem o mesmo axioma, como a Biologia e a Matemática. Ele acreditava que tais ciencias possuiam…

As anomalias genéticas são doenças causadas por genes recessivos e que atingem os seres humanos. Essas anomalias acontecem por causa de alterações no número ou na estrutura de cromossomos. Isso pode ser causado por alguma falha no processo de divisão celular. Uma anomalia genética bastante conhecida é a Síndrome de Down, causada por falhas na divisão de células gaméticas durante a mitose, prejudicando o embrião. Nem todas as alterações cromossomicas causam doenças nos…

Tema: Aborto de anencéfalo Sou contra ao aborto de anencéfalo, sabendo que a anencefalia é um defeito congênito que se caracteriza pela ausência da maior parte do cérebro. A geração de um feto anencéfalo é, para as mulheres, é um motivo de muita dor física e emocional, por saber que a chance de o feto morrer durante a gravidez é enorme e que, e em caso contrário, o bebê sobreviverá por pouquíssimo tempo após o parto. Ser a favor do aborto é ser a favor daquilo que não se gosta de

Síndrome de Down é uma desordem genética caracterizada pela trissomia do cromossomo 21, este fenômeno é conhecido como não disjunção cromossômica, que caracteriza um erro na divisão dos cromossomos. As características fenotípicas e o estudo do cariótipo humano são essenciais para o diagnóstico da Síndrome de Down. Objetivo Discutir o diagnóstico laboratorial em Síndrome de Down, assim como o impacto do diagnóstico e os aspectos que envolvem a síndrome, como doenças envolvidas e convívio…

Introdução Uma das definições correntemente aceitas de Aconselhamento Genético (AG) é a adotada pela American Society of Human Genetics (Epstein, 1975). Segundo esta definição, trata-se do processo de comunicação que lida com problemas humanos associados com a ocorrência, ou risco de ocorrência, de uma doença genética em uma família, envolvendo a participação de uma ou mais pessoas treinadas para ajudar o indivíduo ou sua família a: 1) compreender os fatos médicos, incluindo o diagnóstico

acromia, acromasia ou acromatose) é um distúrbio congênito caracterizado pela ausência completa ou parcial de pigmento na pele, cabelos e olhos, devido à ausência ou defeito de uma enzima envolvida na produção de melanina. O albinismo resulta de uma herança de alelos de gene recessivo e é conhecido por afetar todo o reino animal. O termo mais comum usado para um organismo afetado por albinismo é "albino". O albinismo é associado com um número de defeitos de visão, como fotofobia,…

monossacarídeo galactose (aldohexose, epímera da glicose em C-4), resultante de uma desordem no metabolismo gerado por deficiente atividade enzimática ou função hepática alterada. A espécie humana adquire a galactose inicialmente por meio do leite humano e bovino e de derivados lácteos, por meio da quebra (hidrólise) da lactose (glicose + galactose ligadas por uma ponta β-glicosídica). A galactose livre também é encontrada em vegetais, como banana, maçã, tomate, entre outros. A digestão…