Anomalias Humanas

As anomalias genéticas são doenças causadas por genes recessivos e que atingem os seres humanos. Essas anomalias acontecem por causa de alterações no número ou na estrutura de cromossomos. Isso pode ser causado por alguma falha no processo de divisão celular.

Uma anomalia genética bastante conhecida é a Síndrome de Down, causada por falhas na divisão de células gaméticas durante a mitose, prejudicando o embrião.

Nem todas as alterações cromossomicas causam doenças nos portadores, mas podem aumentar as chances de tais anomalias se apresentarem em seus filhos.

Os problemas ocorrem quando temos números anormais de cromossomos ou pares de cromossomos desordenados genéticamente.

Entre as anomalias genéticas podemos citar: a Síndrome de patau, caracterizada por má formação do coração; e a Síndrome de Down.

Provocadores mais comuns das anomalias, os fatores genéticos são responsáveis por cerca de 1/3 do total de defeitos congênitos, e ainda 85% das anomalias mais conhecidas (Síndrome de Turner, Trissomia dos Autossomas 21, 18 e 13, Trissomia dos Cromossomos Sexuais, Tetrassomia, Pentassomia, etc). Os problemas podem começar ainda muito cedo, em zigotos com menos de 5 dias por exemplo. Um estudo in vitro mais detalhado sobre o assunto constatou que mais de 60% dos zigotos que completaram dois dias de divisão celular eram anormais. E o caminho da maioria deles já era quase certo: o aborto espontâneo.
Considerando as anomalias genéticas, tem-se dois tipos de alterações: numéricas e cromossômicas. Essas alterações atingem tanto os cromossomos sexuais como os não-sexuais (autossomos). Geralmente os indivíduos que são acometidos por essas anomalias apresentam algum indício morfológico, mas isto não é regra.

Anomalias Cromossômicas Numéricas
Quando se trata deste tipo de anomalia, provavelmente a base seja a não-disjunção (ver figura abaixo) cromossômica que pode ocorrer tanto na mitose como na meiose, no pai ou na mãe. Podem ocorrer também