Ataxia de Friedreich

O que é a ataxia de Friedreich? Histórico A Ataxia de Friedreich, foi a primeira ataxia hereditária a ser distinguida de outras formas de ataxia.Seu nome se origina do médico neurologista alemão Nicholaus Friedreich (1825-1882), professor de medicina em Heidelberg, Alemanha, o primeiro a descrever em 1863 a misteriosa doença caracterizada pela perda gradual de coordenação e progressiva degeneração do sistema nervoso. Ele descreveu uma série de artigos sobre nove pacientes, de três famílias diferentes, afectados por um tipo de patologia cerebelar, entre 1863 e 1877. A partir de então outros autores passaram a descrever diversos quadros distintos de ataxias, surgindo então as primeiras classificações das doenças cerebelares. No final do século XIX um número considerável de pacientes tinham sido diagnosticados como tendo a mesma condição e a doença foi pela primeira vez discutida na Sociedade Médica de Londres em 1880. Em 1957, foi fundada a NAF – National Ataxia Foundation, uma organização sem fins lucrativos com a missão de incentivar e apoiar a pesquisa em ataxias hereditárias. Em 1988, a pesquisadora Susan Chamberlain e colaboradores localizaram o gene da ataxia de Friedreich no cromossomo 9, descoberta que representou o primeiro passo na pesquisa dos fundamentos genéticos da ataxia de Friedreich. Em 1996, uma equipe internacional de cientistas, liderada pelo Dr.Massimo Pandolfo, anunciou a descoberta do gene da ataxia de Friedreich. Essa descoberta esclareceu a…

Ataxia de Friedreich Introduçao A ataxia de Friedreich é umadoença neurodegenerativa, hereditária, autossômica recessiva que cursa com ataxia de membros e marcha, disartria, perda da sensibilidade vibratória e proprioceptiva. Em muitos casos, esta doença afecta igualmente o coração, alguns ossos e as células no pâncreas que produzem insulina. A doença começa tipicamente por uma dificuldade na marcha. As pessoas com ataxia de Friedreich desenvolvem movimentos trémulos e desajeitados nas…

GLOSSÁRIO DA ATAXIA DE FRIEDREICH Disartria é um distúrbio neurológico caracterizado pela incapacidade de verbalizar as palavras de maneira correta. Sinônimos: Reflexo plantar extensor; Sinal de Babinski O reflexo de Babinski, também chamado de Sinal de Babinski, é um reflexo no qual os dedos do pé se estendem e, em seguida, se abrem em um movimento parecido com o de um leque. Este problema é geralmente provocado por um estímulo que vai, em arco, da lateral do pé até a base do primeiro…

UNIVERSIDADE DA BEIRA INTERIOR Ciências da Saúde Ataxia de Friedreich Perspectivas de Tratamento Martina Rocha Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Medicina (ciclo de estudos integrado) Orientador: Dr. Francisco José Álvarez Covilhã, Maio de 2011 Ataxia de Friedreich: Perspectivas de Tratamento ii Ataxia de Friedreich: Perspectivas de Tratamento Dedicatória Aos meus pais, que são o meu pilar fundamental. Obrigada pelo amor, paciência e…

UNIVERSIDADE DA BEIRA INTERIOR Ciências da Saúde Ataxia de Friedreich Perspectivas de Tratamento Martina Rocha Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Medicina (ciclo de estudos integrado) Orientador: Dr. Francisco José Álvarez Covilhã, Maio de 2011 Ataxia de Friedreich: Perspectivas de Tratamento ii Ataxia de Friedreich: Perspectivas de Tratamento Dedicatória Aos meus pais, que são o meu pilar fundamental. Obrigada pelo amor, paciência e…

PACIENTE PORTADOR DE ATAXIA DE FRIEDREICH: UM ESTUDO DE CASO Bruna Turela da Silveira1, Magali Teresinha Quevedo Grave2, Eduardo Périco3 Resumo: Contextualização: Ataxia de Friedreich é uma doença genética rara, neurodegenerativa, cujos sintomas manifestam-se durante a puberdade, levando o paciente a perda gradual da função postural. Objetivo: verificar a força muscular e amplitude de movimento (ADM) de membros superiores (MMSS) em um sujeito de 30 anos, portador de Ataxia de…

vários tipos de doenças, como o acidente vascular cerebral, ataxia, distúrbios do ciclo vigília-sono, transtorno do nervo trigemeo ataques epilépticos, cefaléia, doença degenerativa do sistema nervoso, esclerose múltipla, doença de Parkinson e doenças infecciosas do sistema nervoso. O presente trabalho tem como objetivo discutir algumas dessas doenças. DISCUSSÃO A ataxia, que significa a perda de coordenação dos movimentos…

Tratamento com células-tronco para Ataxia Nós já tratamos mais de 600 pacientes com ataxia. Os hospitais parceiros da Beike tratam a ataxia através da injeção de células-tronco provenientes do sangue do cordão umbilical pelos métodos de IV e PL. Todas as formas de ataxia foram tratadas, incluindo (mas não se limitando a): - SCA1 - SCA2 - SCA3 (Machado-Joseph Disease) - SCA6 - Ataxia de Friedreich - Ataxia causada por lesão cerebral As células-tronco podem ajudar a tratar…

e o corpo estriado, dois importantes centros motores do cérebro. A pessoa afetada passa a apresentar movimentos lentos, rigidez corporal, tremor incontrolável, além de acentuada redução na quantidade de dopamina, substância neurotransmissora fabricada pelos neurónios do corpo. Doença de Alzheimer Esta doença manifesta-se por volta dos cinquenta anos e caracteriza-se por uma deterioração intelectual profunda, desorientando a pessoa que perde, progressivamente a memória, as…

Beike Biotech tem fornecido tratamento com células-tronco para pacientes com Ataxia desde 2007. O objetivo do nosso tratamento é regenerar células neurais perdidas, utilizando o transplante de células-tronco. Nossas células-tronco têm a capacidade de substituir as células mortas ou feridas, trazendo melhorias na condição do paciente. Os hospitais parceiros da Beike tratam a ataxia de todas as formas, incluindo SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph), SCA6, Ataxia de Friedreich e Ataxia causada…