GLOSS RIO DA ATAXIA DE FRIEDREICH

GLOSSÁRIO DA ATAXIA DE FRIEDREICH
Disartria é um distúrbio neurológico caracterizado pela incapacidade de verbalizar as palavras de maneira correta.

Sinônimos: Reflexo plantar extensor; Sinal de Babinski
O reflexo de Babinski, também chamado de Sinal de Babinski, é um reflexo no qual os dedos do pé se estendem e, em seguida, se abrem em um movimento parecido com o de um leque. Este problema é geralmente provocado por um estímulo que vai, em arco, da lateral do pé até a base do primeiro dedo. É comum em recém nascidos e crianças pequenas, em que o sistema neurológico ainda não está maduro, mas em adultos e crianças mais velhas indica um problema no cérebro ou na medula espinhal. Se está presente em apenas um dos pés, também pode indicar qual lado do cérebro está envolvido.

Trissomia 9 é uma anomalia cromossômica caracterizada no cromossomo 9, pode ou não apresentar mosaicismo. Os sintomas variam, mas geralmente ocorrem deformações no crânio e no sistema nervoso, e ocorre retardo mental. Problemas cardíacos, nos rins e no sistema osteomuscular podem ocorrer.

Ataxia de Friedreich (FRDA) é uma doença neurodegenerativa de herança autossômica recessiva. Em 95% dos casos, a doença é decorrente da expansão de uma repetição de trinucleotídeos GAA no gene da Frataxina. Indivíduos que apresentam de 5 a 33 repetições são considerados normais e aqueles que apresentam mais de 66 repetições são considerados afetados pela FRDA.

A deficiência da frataxina, causa a morte da células de Schwann, na Ataxia de Friedreich.
As mutações no gene da frataxina causam a Ataxia de Friedreich e estão associadas à desmielinização e neurodegeneração dos ganglios da raiz dorsal. Contudo, até agora não foram analisadas as consequências da diminuição da proteína frataxina nos ganglios raiz dorsal ou nas células de Schwann.
A célula de Schwann, é um tipo de célula glial que produz a mielina, que envolve os axônios dos neurônios no sistema nervoso periférico, isolando eletricamente os nervos e