As Mutações

euro-descententes. Esta desordem genética reflete as mutações no gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator - CFTR), o qual codifica uma proteína transmembrana responsável pelo transporte de eletrólitos, principalmente o controle da permeabilidade do cloro na superfície apical das células epiteliais. O gene CFTR foi identificado, clonado e sequenciado em 1989, e atualmente mais de 1500 mutações já foram…

chave no processo de estabelecimento de danos biológicos. • Ao sofrer ação direta das radiações (ionização) ou indireta (através do ataque de radicais livres) a molécula de DNA expõe basicamente dois tipos de danos: mutações gênicas e quebras. • Mutações gênicas: correspondem a alterações introduzidas na molécula de DNA que resultam na perda ou na transformação de informações codificadas na forma de genes; • A mensagem codificada no DNA pode sofrer…

recessiva originada por mutações no gene HFE, que produz a proteína HFE (DMT-1).É caracterizada pela sobrecarga de ferro em alguns tecidos, como coração, fígado, pâncreas, hipófise e articulações. Acomete principalmente a população caucasiana, geralmente após os 40 anos de idade, altera os processos metabólicos do ferro no organismo, prejudicando sua eliminação e levando ao acúmulo em órgãos vitais, tais como fígado, coração e hipófise. Esta doença pode ser originada por três mutações…

produto de PCR Hibridação do DNA ou fragmentos de PCR com sondas oligonucleotídicas. Aplicações da PCR 1. A PCR permite a rápida amplificação de um gene específico ou de um exon de um determinado gene como a primeira etapa para rastreamento de mutações não caracterizadas: PCR para amplificações de exons específicos do DNA genômico RT-PCR para análise de transcritos 2. A PCR permite a rápida genotipagem de marcadores polimórficos: Como uma alternativa de RFLP pelo desenho de…

intervenção profilática Mastectomia bilateral ooforectomia S.M. 27 a CA mama Salpingobilateral 7a Teste Genético 6a Teste Genético Etiologia  Mutações nos principais genes correspondem a 3% a 10% dos casos de CA de mama  Prevalência global 1/300 a 1/800  Genes BRCA1 e BRCA2, a prevalência entre mutações de BRCA2 é aproximadamente 2x maior  Mutações em BRCA1 ou BRCA2 contribuem para 70% a 80% dos casos de câncer de mama familiar Patogenia  BCRA1 e BCRA2 codificam…

organismos mais complexos. Todos os novos genes e novas informações surgiram por mutação e recombinação. As mutações ocorrem ao acaso. As maiorias delas são deletérias e diminuirão a adaptação dos organismos ao meio ambiente. Novas combinações do material genético são formadas através da recombinação de genes que ocorre na meiose, durante a reprodução sexuada. A seleção natural elimina as mutações deletérias e preserva as combinações disponíveis que estão melhor adaptadas ao ambiente.…

transgênicos e notícias Sobre terapia gênica, decifração de genomas e clonagem está freqüentemente na mídia, gerando controvérsias e debates acalorados. De 1900 até cerca de 1920, os adeptos da genética mendeliana acreditavam que apenas as mutações eram responsáveis pela evolução e que a seleção natural não tinha importância nesse processo. Depois disso vários cientistas começaram a conciliar as idéias sobre seleção natural com os fatos da Genética, o que culminou com a formulação…

CÍSTICA MACAPÁ-AP 2011 SUMÁRIO 1-INTRODUÇÃO 2- FIBROSE CÍSTICA 2.1 PADRÕES DE HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA 2.2 OS FENÓTIPOS DA FIBROSE CÍSTICA 2.3 O GENE DE FIBROSE CÍSTICA E A PROTEÍNA CFTR 2.4 DEFEITOS FISIOPATOLÓGICOS NA FIBROSE CÍSTICA 2.5 MUTAÇÕES NO POLIPEPTÍDEO CFTR 2.6 CORRELAÇÕES GENÓTIPO-FENÓTIPO NA FIBROSE CÍSTICA 2.7 ANATOMIA PATOLÓGICA 3 CLÍNICA 4 DIAGNÓSTICO 4.2 TESTE GENÉTICO 4.1 TESTE DO Cl- DO SUOR 5 TRATAMENTO 6CONCLUSÃO REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 5 6 7 8 9…

auto-correção feitos pelas DNAs polimerases. Na ausência de detecção e de reparação correta essas lesões podem ser incorporadas ao DNA. Igualmente, uma mutação em um gene de reparo pode inviabilizar o processo de reparação e provocar uma cascata de mutações. Ao contrário das proteínas e dos RNAs que, via de regra, são degradados após lesados, alterações do DNA de procariotos e eucariotos costumam ser reparadas por mecanismos que revertem diretamente a lesão ou substitui a região lesado.…

ocorre no sentido de fortalecer ao organismo uma maior adaptação. Cerca de 1.000 mutações apenas uma é provavelmente útil para evolução, e se levarmos em conta o numero de mutações feito pelo organismo, apenas uma em 1milhao de mudanças são uteis e necessita fixar-se na população. Apesar dessas estimativas, os evolucionistas estão cientes de que uma mutação sozinha não determina a evolução, pelo motivo de que as mutações favoráveis geralmente ocorrem em indivíduos diferentes, e é…