Adrenoleucodistrofia

Adrenoleucodistrofia A adrenoleucodistrofia é uma doença genética rara ligada ao cromossomo X que atinge as glândulas adrenais, sistema nervoso e testículos. A doença atinge particularmente os homens e pode se manifestar em qualquer idade. Fisiopatologia da Adrenoleucodistrofia A adrenoleucodistrofia altera a mielina, proteína presente na parte branca do sistema nervoso. O sistema nervoso funciona como uma espécie de circuito eléctrico e a mielina tem a função de isolamento das células nervosas deste circuito. Quando há alteração na mielina, a condução deixa de ser feita corretamente e o sistema nervoso vai perdendo suas funções. Sintomas da Adrenoleucodistrofia Os sintomas da adrenoleucodistrofia vão surgindo aos poucos. O indivíduo perde as funções da adrenal, as capacidades de falar e interagir, tem que usar óculos devido ao estrabismo, tem dificuldades para andar, passa a se alimentar através de uma sonda, tem muitas convulsões e em pouco tempo o indivíduo fica como que em estado de coma. Tudo acontece pois seu corpo não consegue se manter sozinho, necessitando da ajuda de aparelhos. Expectativa de vida na Adrenoleucodistrofia A adrenoleucodistrofia pode manifestar-se nos primeiros meses de vida do bebê e neste caso, a expectativa de vida é de 5 anos. Se ela manifestar-se entre os 4 e os 10 anos de vida, a criança tem uma expectativa de vida de aproximadamente 10 anos e quando a doença manifesta-se na vida adulta o indivíduo pode viver por…

Introdução A Adrenoleucodistrofia é uma desordem hereditária do metabolismo bioquímico peroxissomal caracterizada clinicamente por uma desmielinização central e periférica e por uma insuficiência adrenal cientificamente relatada como acúmulo de ácidos graxos nos tecidos e fluidos biológicos [1]. A doença pode manifestar-se por duas desordens; a Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X (ALD-X) e a Adrenoleucodistrofia Neonatal (ALD-N) [2]. O objetivo do trabalho é apresentar as causas…

Adrenoleucodistrofia Introdução A adrenoleucodistrofia, ou ALD é uma doença genética que afeta o cromossomo X. Com o gene defeituoso ocasiona uma mutação nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam no interior celular. A conseqüência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos. Um exemplo é…

INTRODUÇÃO Adrenoleucodistrofia é uma doença rara onde poucos sabem suas c CLASSIFICAÇÃO A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que tem duas formas, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta quase que exclusivamente homens. ETIOLOGIA A doença caracteriza-se pelo…

Piauí – NOVAFAPI Curso: Biomedicina 3º Bloco Disciplina: Bioquímica Professora: ADRENOLEUCODISTROFIA Resumo do artigo: Historia: A adrenoleucodistrofia (X-ALD) ligada ao cromossoma X (OMIM N° 300100) foi identificada como uma nova entidade clínica em 1923, num rapaz que apresentava hiperpigmentação desde os 3-4 anos de idade, progressivas perturbações neurológicas e de comportamento e ainda alterações no funcionamento das glândulas…

ADRENOLEUCODISTROFIA Adrenoleucodistrofia ou Síndrome de Lorenzo A adrenoleucodistrofia (ALD) é uma enfermidade genética rara, grave e progressiva, que afeta as glândulas adrenais e a substância branca do sistema nervoso, com incidência de 1:10.000. A ALD é encontrada em muitas raças e em vários grupos étnicos ao redor do mundo. Alguns trabalhos sugerem que o primeiro paciente com a adrenoleucodistrofia foi descrito por Haberfeld e Spieler, em 1910. Os autores descrevem o caso de…

UNIVERSIDADE DO VALE DO RIO DOS SINOS - UNISINOS UNIDADE ACADÊMICA DE GRADUAÇÃO CURSO DE BIOMEDICINA Cinthia Cristina da Silva Óleo de Lorenzo: Análise biomédica SÃO LEOPOLDO 2015 Cinthia Cristina da Silva Óleo de Lorenzo: Análise biomédica Trabalho apresentado para a disciplina Introdução à biomedicina, pelo Curso de Biomedicina da Universidade do Vale do Rio dos Sinos – UNISINOS, ministrada pela professora Ana Rita Breier São…

Trabalho avaliativo sobre Adrenoleucodistrofia (ALD) Introdução O que é ALD: A adrenoleucodistrofia é uma doença genética rara degenerativa do sistema nervoso, que ataca quase sempre os homens, sendo transmitida pela mãe. Ocorre que as células do organismo não têm capacidade para eliminar o excesso de ácidos graxos presentes, fazendo com que estes se acumulem no sangue. Isso causa a destruição da bainha de mielina, uma espécie de gordura que reveste o axônio de células…

Adrenoleucodistrofia (ALD) é uma doença genética degenerativa que altera reacções químicas específicas. Esta doença altera as estruturas e a função da mielina, proteína que compõe a substância branca do sistema nervoso. O sistema nervoso funciona como uma espécie de circuito eléctrico. A mielina tem a função de isolamento das células nervosas deste circuito quando a proteína fica alterada, a condução deixa de ser feita de modo adequada e o sistema nervoso perde funções. É uma doença…

ADRENOLEUCODISTROFIA Curar as vezes, aliviar muitas vezes e confortar sempre Oliver Holmes Adrenoleucotristrofia Há muitos guarda-chuvas perdidos... Para onde foram??? Alguém poderia me ajudar? Para onde foram os papéis rasgados? E os estojos? Onde estarão? Para onde meus brinquedos foram? Alguém poderia me ajudar A procurar meus brinquedos? Será que eles fugiram de mim? Adrenoleudistrofia Alô brinquedos!!! Sou eu, o seu dono. Não façam isso comigo!... Apareçam, meus brinquedos, por…