A Ald é Uma Doença

Miller, George. O óleo de Lorenzo. Drama de longa metragem, baseado em fatos reais. EUA, 1992. O filme originalmente intitulado o Óleo de Lorenzo conta a história verídica do jovem Lourenço Odone que desenvolve uma doença degenerativa raríssima que ataca diretamente o sistema nervoso. Em termos gerais conta a fatídica jornada dos pais que com fé e determinação travam uma luta contra a ciência biomédica, munidos apenas dos conhecimentos empíricos e adquiridos através das incansáveis…

Unidos, no ano de 1992. Lorenzo é um filme, que se baseia em uma doença, que foi diagnosticada em uma criança chamada LORENZO ORDONE, que até os 5 anos de idade, era uma criança normal, até que começou a ter desmaios e apresentar mudanças agressivas de comportamentos na escola. Orientado pelos professores, os pais procuraram ajuda, levando o filho ao médico, onde foi diagnosticada uma doença rara chamada de ADRENOLEUDISTROFIA (ALD). Inconformados em vê-lo doente, seus pais determinados…

relacionados com a capacidade reprodutiva do individuo, na qual este apresentava testículos pequenos e infertilidade (esterilidade), havendo ausência completa de espermatozóides no sêmen (azoospermia) devido a atrofia dos canais seminíferos. Esta doença ocorre somente em indivíduos do sexo masculino. Normalmente todos os homens devem apresentar um cromossomo X e um Y, porém nos portadores da síndrome de Klinefelter há uma variação que resultará na adição de mais um cromossomo X, ou seja,…

Autossômica recessiva Cirrose hepática Depósitos de lipídeos no cerebelo Síndrome cérebrohepato-renal Adrenoleucodistrofia - ALD Falha de uma proteína da membrana do perox. que importa VLCFA para B-oxidação Desmielinização no hemisfério direito Doença genética ligada ao cromossomo X Acúmulo de VLCFA no soro e tec. Nervoso. Adrenoleucodistrofia – ALD Óleo de Lorenzo FIM

destaque com o aparecimento e evolução de uma doença até então desconhecida. Lorenzo, o protagonista, foi diagnóstico com Adrenoleucodistrofia (ALD). Uma doença muito rara que parecia incurável, pois causava uma degeneração do cérebro através do desgaste da bainha de mielina (presente no neurônio), provocado pelo acúmulo de gorduras saturadas no sangue. Com o agravamento dos sintomas, o menino poderia morrer em até dois anos. Porém o avanço da doença foi mantido estável/controlado…

normal até que com oito anos, começa a apresentar comportamento agressivo na escola. Seus pais ao receberem queixas dos professores, inconformados com o fato que nunca havia ocorrido antes, levam-no ao médico e receberam o diagnóstico de uma rara doença incurável, a Adrenoleucodistrofia (ADL), que provoca uma degeneração no cérebro, levando o paciente à morte em no máximo dois anos. A ADL se caracteriza pelo acúmulo de ácidos graxos saturados de cadeia longa na maioria das células do organismo

hidrogeniônico ácido em virtude do conteúdo, visto que as enzimas são chamadas de hidrolases ácidas. Hidrolases Lisossomais Ácida * Mutações nos genes que codificam para essas enzimas são responsáveis por mais de 30 doenças genéticas humanas diferentes, que são chamadas de doenças de armazenamento dos lisossomos. Materiais são transportados para os lisossomos por diversos caminhos * Endocitose: Englobamento de macromoléculas e partículas do meio que o circunda. Temos dois…

de Lorenzo” e redução da síntese endógena de ácidos graxos saturados de cadeia muito longa. 4) Quais são as causas das manifestações clínicas apresentadas pelo portador de adrenoleucodistrofia? 5) Hoje, após muitas pesquisas é certo dizer que a doença de Lorenzo se deve a uma enzima defeituosa? Questão 1 Os ácidos graxos são degradados por oxidação em uma seqüência repetitiva de reações que produzem moléculas de acetil−CoA e liberam energia. O mecanismo é conhecido como β - oxidação…

metabolismo? Explique dando exemplos. De que doença e tipo de herança se trata o filme O Óleo de Lorenzo? Os erros inatos do metabolismo são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Tais erros do metabolismo são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias em que a…

envelhecidas. Este processo é conhecido como autofagia. DOENÇAS LISOSSÔMICAS São também denominadas doenças de acumulação. Principais deficiências ao nível das vias catabólicas Ausência da enzima ou produção insuficiente. Síntese da proteína com local catalítico inativo. Ausência de ativador enzimático (co-factor). Ausência de proteína ou sinal de transporte do material digerido para fora do lisossomo. Celular É uma doença de acumulação lisossômica, que…