Ald doença

A ALD (adrenoleucodistrofia), é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta somente os homens. Na ALD, a atividade anormal dos peroxissomos leva a um acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito longa constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em tecidos corporais, sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. A conseqüência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos. Esse grupo de doença cujo o nome leucodistrofias é uma doença genética que tem como resultado final a destruição da bainha de mielina. Na leucodistrofia ocorrem danos no sistema nervoso central e em menor quantidade na mielina do resto do corpo. Em geral as leucodistrofias não tem tratamento, salvo alguns casos. O tratamento mais eficaz, capaz de paralisar dependendo do estágio da doença, é o transplante de medula óssea (não são todos os tipos de leucodistrofias em que o transplante é recomendado). O filme o Óleo de Lorenzo retrata a dura realidade de um garotinho de cinco anos que é portador da ALD, que ao meu ver e o tipo mais grave desse grupo de doença. No filme mostra a luta de seus pais, Augusto e Michaela Odone, para salvar a vida de seu único filho, que estaria com uma doença sem cura ou tratamento que iria levá-lo a morte. Com…

também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens. O filme Lorenzo's Oil ("O óleo de Lorenzo") trata da manifestação da doença e da busca pela cura por parte dos pais de Lorenzo Odone, menino portador de ALD, sendo baseado em fatos reais. Como ocorre Na ALD, a atividade anormal…

Análise da Doença ALD A adrenoleucodistrofia (ALD) é uma doença genética rara ligada ao cromossomo X que atinge as glândulas adrenais, sistema nervoso e testículos. A doença atinge particularmente os homens e pode se manifestar em qualquer idade. A ALD altera a mielina, proteína presente na parte branca do sistema nervoso. O sistema nervoso funciona como uma espécie de circuito elétrico e a mielina tem a função de isolamento das células nervosas deste circuito. Quando há alteração na…

O que os médicos sabiam sobre a doença quando Lorenzo foidiagnosticado como um portador de ALD? Quais foram as alternativas apresentadas pelos médicos para a família?E quais foram as dificuldades encontradas pelos pais de Lorenzo paraconseguir um tratamento? E qual era a causa das dificuldadesencontradas?  Por que o ácido erúcico não era aprovado para consumo humano? Qualfoi o argumento dos pais de Lorenzo em defesa de sua aprovação parao tratamento da ALD?…

Lorenzo Resumo O filme se passa em meados de 1983 e conta a história verídica de um menino com uma doença não muito conhecida a ALD (adrenoleucodistrofia), e nos mostra a corrida contra o tempo de pais desesperados para impedir a evolução dos sintomas, fugindo dos consentimentos dos médicos e pesquisando mais sobre a doença na esperança de poder salvá-lo. Lorenzo Odone tinha 6 anos quando os primeiros sintomas da doença começaram a aparecer, antes disso ele levava uma vida normal e…

da adrenoleucodistrofia (ALD), uma raríssima doença congênita e degenerativa, causada por falhas no cromossomo X. Foi formulado por Augusto e Michaela Odone, pais de Lorenzo Odone — daí o nome — um garoto que sofria dessa degenerescência, e hoje é considerado um dos mais eficientes meios de tratamento da ALD.2 O óleo atua interrompendo a síntese dos ácidos graxos, estagnando a evolução de algumas doenças desmielinizantes (que destroem a bainha de mielina), como a ALD. 3 Existem…

INTRODUÇÃO As leucodistrofias são doenças geneticamente determinadas que afetam o sistema nervoso em decorrência de uma alteração progressiva da bainha de mielina, que é uma estrutura que reveste as células nervosas. Embora as leucodistrofias constituam um grupo heterogêneo de doenças, todas apresentam um padrão progressivo de manifestação, o que significa que a doença tende a piorar ao longo da vida do paciente. Em geral, os sinais clínicos se manifestam após um período de vida livre…

uma obra que sebaseia em uma história real, abordando uma doença de caráter genético chamada de ALD (Adrenoleucodistrofia). O autor, George Miller conta a história da família Odone, que tem seu único filho, Lorenzo,diagnosticado aos seis anos de idade, depois de ter alguns problemas de ordem mental, com ALD, que se trata de uma doença genética que afeta o cromossomo X, sendo a mãe a portadora do gene defeituoso,atingindo fundamentalmente pessoas do sexo masculino. A ALD se manifesta…

Adrenoleucodistrofia (ALD) é uma doença genética degenerativa que altera reacções químicas específicas. Esta doença altera as estruturas e a função da mielina, proteína que compõe a substância branca do sistema nervoso. O sistema nervoso funciona como uma espécie de circuito eléctrico. A mielina tem a função de isolamento das células nervosas deste circuito quando a proteína fica alterada, a condução deixa de ser feita de modo adequada e o sistema nervoso perde funções. É uma doença…

ADRENOLEUCODISTROFIA Adrenoleucodistrofia ou Síndrome de Lorenzo A adrenoleucodistrofia (ALD) é uma enfermidade genética rara, grave e progressiva, que afeta as glândulas adrenais e a substância branca do sistema nervoso, com incidência de 1:10.000. A ALD é encontrada em muitas raças e em vários grupos étnicos ao redor do mundo. Alguns trabalhos sugerem que o primeiro paciente com a adrenoleucodistrofia foi descrito por Haberfeld e Spieler, em 1910. Os autores descrevem o caso de…