8 Tipos De Doenças Lisossomicos

A DOENÇA DE FABRY Índice Prefácio História da doença de Fabry 3 O que é a doença de Fabry 5 A genética da doença de Fabry 7 Sinais e Sintomas 10 Diagnóstico 18 Direitos dos Pacientes 20 Convivendo com a doença 23 Sobre a Abraff 24 Prefácio É fato que nos últimos anos várias doenças, antes sem tratamento, ganharam uma nova perspectiva graças ao avanço da medicina. A doença de Fabry foi uma das patologias agraciadas pelas…

Doença de Pompe Também chamada Glicogenose do tipo II, Deficiência de Alfa-Glicosidase Ácida, Deficiência de Maltase Ácida e Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II. Introdução A doença de Pompe é uma doença de depósito lisossômico (DDL) causada pela atividade insuficiente da alfa-glicosidase-ácida.1 Esta enzima lisossômica é responsável pela degradação do glicogênio intra-lisossômico, que representa apenas uma pequena porcentagem (1-3%) do glicogênio celular total. A deficiência…

UNIVERSIDADE FEDERAL DO RECÔNCAVO DA BAHIA CENTRO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE QUESTIONÁRIO DOENÇA DE POMPE ALICE QUEIROZ GALVÃO BRENDA RHAIANNE NOVAIS LEITE LOPES BRUNA GAVAZZA COSTA Santo Antônio de Jesus / Ba Março de 2013. UNIVERSIDADE FEDERAL DO RECÔNCAVO DA BAHIA CENTRO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE ALICE QUEIROZ GALVÃO BRENDA RHAIANE LOPES BRUNA GAVAZZA COSTA QUESTIONÁRIO DOENÇA DE POMPE Relatório apresentado como requisito de avaliação do Curso de Enfermagem da Universidade

Doença de Von Gierke A doença de von Gierke ou Glicogenose tipo I é um distúrbio metabólico hereditário autossômico recessivo do acúmulo de glicogênio. Há a deficiência da enzima glicose-6-fosfatase, que faz com que o fígado não consiga produzir mais glicose a partir de suas reservas de glicogênio (glicogenólise), e a partir da gliconeogênese. Como estas são as duas formas principais de obtenção de glicose pelo fígado nos períodos de jejum (para ser liberada no sangue), essa doença causa uma

E HEMOTERAPIA Artigo / Article Avaliação de dois anos de tratamento da doença de Gaucher tipo 1 com terapia de reposição enzimática em pacientes do estado de São Paulo, Brasil Evaluation of two years of treatment with enzyme replacement therapy in type 1 Gaucher disease patients of São Paulo State, Brazil Elisa A. P. Sobreira1 Paula Bruniera2 A doença de Gaucher tipo 1 é a doença de depósito lisossômico mais freqüente. De herança autossômica recessiva, é caracterizada…

as seguintes situações. I. Uma célula da raiz de um vegetal absorvendo água do solo. II. Uma célula da folha de uma alface, temperada com sal e vinagre. III. Uma hemácia em um capilar do pulmão. Assinale a alternativa que apresenta o tipo de transporte que cada célula realiza, em cada caso. | |Situação I |Situação III |Situação III | | a) |transporte ativo |difusão

Autofagia Digestão de material intracelular Heterofagia Digestão de material extracelular Nature Rev. 2007 8: 622- 632 Digestão intracelular Tipos de Autofagia • Crinofagia – degradação da secreção celular Tipos de Digestão Intracelular Macroautofagia – digestão de organelas Mitocôndria Vacúolo autofágico Peroxissomo Corpos multivesiculares Tipos de Digestão Intracelular Microautofagia – digestão de pequenas porções do citoplasma Captura…

informação genética da célula e regulação da expressão gênica. c) O lúpus eritematoso sistémico se associa com a presença de anticorpos antinucleados que se relacionam com o tipo da organização da cromatina. Essa é uma doença auto-imune, pois acomete o próprio organismo; e Progeria (Envelhecimento Precoce), que é uma doença genética rara, que acelera o envelhecimento em cerca de sete vezes o normal. 2. Retículo Endoplasmático Rugoso a) É uma estrutura de células eucariontes, que tem…

recorrência da doença. DESCRITORES: erros inatos do metabolismo, doenças metabólicas hereditárias. INTRODUÇÃO Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica.1,2,3,4 Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Tais erros do metabolismo são considerados a causa das Doenças…

ETEC Mandaqui Amanda Pacheco DOENÇAS E ANOMALIAS GENÉTICAS (Doenças e anomalias que podem ser causadas por ações defeituosas da genética) São Paulo 2013 Amanda Pacheco BIOSSEGURANÇA NA GENÉTICA Dissertação apresentada ao curso de Ensino Médio Integrado ao Técnico de Nutrição e Dietética da ETEC, na área de concentração Mandaqui, a fim da obtenção de aprovação na disciplina de Biologia. Orientador: Prof° Ilson Rodrigues COMISSÃO AVALIADORA