2 A Ald é Uma Doença De Herança Recessiva Ligada Ao Cromossomo X

UNIVERSIDADE NOVE DE JULHO DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE CURSO DE BIOMEDICINA DOENÇAS GENÉTICAS RARAS Rare Genetic Diseases NOME: ANA PAULA DOS SANTOS ARAÚJO RA: 2212205917 8° SEMESTRE SANTO AMARO São Paulo 2013 NOME: ANA PAULA DOS SANTOS ARAÚJO RA: 2212205917 TURMA: 8° A CAMPUS: SANTO AMARO DOENÇAS GENÉTICAS RARAS Rare Genetic Diseases

grande quantidade, causar sérios danos às células. Atuando, por exemplo, sobre o DNA e outras moléculas, o H2O2pode causar um grande número de enfermidades nos seres humanos, tais como doenças neurodegenerativas (doença de Parkinson, doença de Alzheimer e esclerose múltipla), doenças cronicoinflamatórias, doenças vasculares e câncer. Em função de conter algumas enzimas que degradam gorduras e aminoácidos, os peroxissomo foram, durante algum tempo, confundidos com os lisossomos.…

INTRODUÇÃO As leucodistrofias são doenças geneticamente determinadas que afetam o sistema nervoso em decorrência de uma alteração progressiva da bainha de mielina, que é uma estrutura que reveste as células nervosas. Embora as leucodistrofias constituam um grupo heterogêneo de doenças, todas apresentam um padrão progressivo de manifestação, o que significa que a doença tende a piorar ao longo da vida do paciente. Em geral, os sinais clínicos se manifestam após um período de vida livre…

Avaliação de Processos Biológicos AVALIAÇÃO FINAL (N2) NOME: Data: / / Instruções 1. A avaliação é composta por 12 questões objetivas (60%) e 8 discursivas (40%), valendo 0,35 pontos cada uma, totalizando 7 pontos. 2. Coloque seu nome completo. Não insira símbolos ao seu nome! Desligue o celular. Avaliação sem nome símbolos e celular, etc tocando = zero. 3. NÃO É PERMITIDA SOB NENHUMA HIPÓTESE CONSULTA A SEU MATERIAL OU À AVALIAÇÃO DOS SEU(S) COLEGA(S). 4. Avaliação

série - F4478 Girlene Índice Capítulo 1: Conceitos Básicos ....................................................................................................... 1 Capítulo 2: Regras Básicas de Probabilidade............................................................................... 8 Capítulo 3: Mendelismo x Ligação Gênica ..................................................................................10 Capítulo 4: Interação Gênica…

2 SÍNDROME DE KLINEFELTER A síndrome de Klinefelter é uma anomalia cromossômica causada por uma variação nos cromossomos sexuais. Em 1942, o Dr. Harry Klinefelter estudava o consumo de oxigênio realizado pela glândula adrenal, quando atendeu a um paciente com um caso raro de ginecomastia, o desenvolvimento das em um individuo do sexo masculino. Ao estudar seu paciente o Dr. Klinefelter constatou a variação irregular nos níveis endócrinos esperados para um homem, na qual fora registrado altos

1.É uma enfermidade rara, genética e de caráter progressivo que afeta fundamentalmente homens. Pode ser encontrada em vários grupos ao redor do mundo, porém como acomete ocromossomo X e é uma doença de caráter recessivo ligada ao sexo, esta é transmitida por mulheres que são portadoras e, portanto, afeta quase que exclusivamente os homens. A adrenoleucodistrofia promove uma alteração no metabolismo dos peroxissomos. Com isto ocorre um significativo acúmulo de ácidos graxos de longa…

carboidratos quanto grupos lipídicos, e lipoproteínas, que contêm tanto lipídeos como proteínas. Em tais biomoléculas, as distintas propriedades químicas e físicas de seus componentes estão combinadas para preencher funções biológicas especializadas. 2 2- Conceito Existem diversos tipos de moléculas diferentes que pertencem à classe dos lipídeos. Embora não apresentem nenhuma característica estrutural comum todas elas possuem muito mais ligações carbono-hidrogênio do que as outras…

um grupo heterogêneo de doenças hereditárias caracterizadas por um distúrbio metabólico genético progressivo na formação e na preservação da mielina (RUBIN & FARBER, 2002). Os sinais característicos da doença que acomete principalmente a substância branca são espasticidade, ataxia, atrofia óptica, neuropatia periférica, convulsões e demência, sendo estas manifestações tardias (BEHRMAN & KLIEGMAN, 2004). Estas se apresentam em vários tipos: Adrenoleucodistrofia (ALD), Leucodistrofia…

em Pediatria) – Secretaria de Saúde do Distrito Federal Hospital Regional da Asa Sul, 2008 “Orientação do Dra. Mariana Melo Gadelha” I. Adrenoleucodistrofia: relato de um paciente acompanhado no Hospital Regional da Asa Sul II.Doença genética III. Doença de Addison CDU: 612 Keile Cristine Lira Prazim ADRENOLEUCODISTROFIA: RELATO DE UM PACIENTE ACOMPANHADO NO HOSPITAL REGIONAL DA ASA SUL - DF Monografia apresentada ao Supervisor do Programa de Residência em Pediatria da…