Óleo de Lorenzo

1- A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que tem duas formas, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheresportadoras e que afeta fundamentalmente homens.1
Os sintomas são:
Forma infantil cerebral:
• Mudanças na tonificação muscular, especialmente espasmos musculares e espasticidade
• Olhos vesgos (estrabismo)
• Compreensão reduzida da comunicação verbal (afásia)
• Deterioração da escrita manual
• Dificuldades na escola
• Dificuldades no entendimento de matérias faladas
• Perda de audição
• Hiperatividade
• Agravamento deterioração do sistema nervoso
• Coma
• Controlo motor reduzido
• Paralisia
• Convulsões
• Dificuldades de deglutição
• Deficiência visual ou cegueira
Exames e Testes de diagnóstico
• Níveis Sanguíneos
• Estudo de cromossomas para procurar alterações (mutações) no gene ABCD1
• Ressonância magnética da cabeça
Tratamento
A disfunção adrenal é tratada com esteróides (como cortisol). Um tratamento específico para a adrenoleucodistrofia ainda não está disponível, mas fazer uma dieta com baixo teor de ácidos gordos com cadeias muito longas e tomar óleos especiais, pode fazer baixar o nível de ácidos gordos com cadeias muito longas no sangue.
Estes óleos são designados de óleo de Lorenzo, nome do filho da família que descobriu o tratamento. Este tratamento está a ser testado para a adrenoleucodistrofia, mas não cura a doença e pode não ajudar todos os pacientes. O transplante de medula óssea também está a ser testado como tratamento experimental.

2- A adrenoleucodistrofia (ALD), é uma enfermidade de origem genética, rara, englobada dentro do grupo das leucodistrofias, responsável por afetar o cromossomo X, sendo esta uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida pelas mulheres portadoras e que acomete quase que exclusivamente os homens. Na ALD, a atividade anormal