O óleo de lorenzo

PRIMEIRA PARTE (Caracterização da doença),
1. Descreva brevemente a doença apresentada por Lorenzo.
2. Represente um neurônio de Lorenzo após um ano da doença. Inclua o esquema de um neurônio normal.
3. A ALD é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Faça o heredograma da família de Lorenzo e dê o genótipo dos seguintes membros: tia 1 e tia 2 (irmãs de Michaela), tia Dee, Michaela, Augusto e Lorenzo.
4. Comente sobre o aparecimento do gene na família de Lorenzo. Como e quando ele teria aparecido?
Qual o risco para a prole de cada uma das mulheres citadas?
5. Quais são as implicações psicossociais do diagnóstico de uma doença rara, nova, transmitida por mecanismo de herança recessiva ligada ao cromossomo X, que não se manifesta ao nascimento e é fatal? Cite outra doença com características semelhantes. O diagnóstico de doenças autossômicas recessivas ou recessivas ligadas ao cromossomo X traz pelo menos dois problemas familiares (emocionais, sociais) muito importantes, e claramente mostrados no filme. Descreva-os.

SEGUNDA PARTE (Estudo da doença pelos Odone)
1. Qual foi o exemplo usado por Augusto Odone para explicar a doença? Como as analogias podem nos ajudar a entender um problema científico?
2. Como a dieta afeta a progressão dessa doença? O que era o "óleo de Lorenzo"? Por que ele era tão especial?
3. Como Augusto usou um modelo (clipes de papel) para resolver um problema científico? Você conhece outras situações em que foi utilizado um modelo para explicar um problema científico?

TERCEIRA PARTE (Relação entre médico e paciente)
1. A que se deveu a dificuldade no diagnóstico da doença de Lorenzo? Como foi feita a comunicação do diagnóstico aos pais?
2. Como satisfazer a necessidade dos pais de conhecer melhor a doença?
3. Como é feito o estudo de uma doença rara? Na sua opinião, o paciente (Lorenzo) foi respeitado? Por quê?
4. Você mudaria alguma coisa na forma como foi dada a notícia aos pais? Justifique.
5. Para muitas