A síndrome de down

A SÍNDROME DE DOWN Universidade Comunitária da Região de Chapecó- UNOCHAPECÓ
Disciplina: Neurofisiologia
Professora: Franciane
Período: 2º
Curso: Educação Especial
Acadêmicas: Aleandra Defaveri Cristova Nilce Sônia Vitorazzi

A SÍNDROME DE DOWN Todos os seres humanos são formados por células. Essas células possuem em sua parte central um conjunto de pequeninas estruturas que determinam as características de cada um, como: cor de cabelo, cor da pele, altura etc.Essas estruturas são denominadas cromossomos. O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), e estes se dispõem em pares, formando 23 pares. No caso da Síndrome de Down, ocorre um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos. O elemento extra fica unido ao par número 21. Portanto, a síndrome de Down é decorrente de uma alteração genética ocorrida durante ou logo após a concepção. A alteração genética se caracteriza pela presença a mais do autossomo 21, ou seja, ao invés do indivíduo apresentar dois cromossomos 21, possui três. No entanto podemos encontrar outras alterações genéticas, que causam síndrome de Down. Estas são decorrentes de translocação, pela qual o autossomo 21, a mais, está fundido a outro autossomo. O erro genético também pode ocorrer pela proporção variável de células trissômicas presente ao lado de células citogeneticamente normais. Estes dois tipos de alterações genéticas são menos freqüentes, que a trissomia simples. Estas alterações genéticas decorrem de "defeito" em um dos gametas, que formarão o indivíduo. Os gametas deveriam conter um cromossomo apenas e assim a união do gameta materno com o gameta paterno geraria um gameta filho com dois cromossos, como toda a espécie humana. Porém, durante a formação do gameta pode haver alterações e através da não-disjunção cromossômica, que é realiza durante o processo de reprodução, podem ser formados gametas com cromossomos