trabalho genetica HEMOFILIA

Instituto Federal Farroupilha
Campus São Vicente do Sul licenciatura em ciências biológicas HEMOFILIA
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Acadêmica :Elisete Cezar

O que é hemofilia?
• A Hemofilia é um distúrbio genético marcado por um sangramento prolongado devido à diminuição ou ausência de um dos fatores de coagulação necessários para formação do coágulo sangüíneo.
Aproximadamente 1 em cada 8.000 homens sofre da doença. A Hemofilia é causada pela ausência do gene que modifica a habilidade do organismo para produzir fatores suficientes para gerar a coagulação. 2

A

hemofilia

é

classificada

nos

tipos

A

,B

e

C.

• Pessoas com Hemofilia tipo A são deficientes de fator VIII (oito).
• Acomete 85% dos casos de Hemofilia.
• Hemartroses (sangramento nas articulações) são mais frequentes

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Hemofilia tipo B
• A hemofilia B é uma doença causada pela mutação no gene do fator IX;
• É o segundo maior tipo de hemofilia;
• Também é conhecida como doença de Christmas.
• Em homenagem a Stephen Christmas, o primeiro paciente descrito com esta doença.
• Os dados clínicos e de laboratório são similares aos da hemofilia do tipo A.

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Hemofilia tipo C
• Também conhecida como Síndrome de Rosenthal;
• É decorrente da falta do fator XI;
• É uma doença de herança autossômica recessiva.
• É um tipo de hemofilia que costuma ser leve, mas pode assemelhar-se à hemofilia clássica;
• É achado frequente entre famílias judaicas;
• Difere da hemofilia A e B pois não leva a sangramentos nas articulações. 5

Transmissão
• O gene que causa a hemofilia é transmitido pelo par de cromossomos sexuais XX. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito. O filho do sexo masculino é que pode manifestar a enfermidade.

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Sintomas
• Geralmente, os sangramentos são internos, ou seja, dentro do seu corpo, em locais que você não pode ver, como nos músculos. Podem também ser externo, na pele, provocado por algum machucado aparecendo manchas roxas ou sangramento. As mucosas (como nariz,
gengiva,