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Oque é
O que é síndrome de Turner? É uma doença genética bastante rara que afeta somente indivíduos do sexo feminino. Estima-se que cerca de 1% das pessoas que a possui sobrevive. A síndrome de Turner é uma monossomia do cromossomo “X”, o que significa que ao nascerem as mulheres têm apenas um cromossomo “X”, ao invés de dois, conforme o esperado. Tamanha diferença na quantidade de cromossomos leva a uma série de complicações. Poucas são as crianças que conseguem nascer, e as que sobrevivem precisam lidar com diversos sintomas. As meninas são diagnosticadas com síndrome de Turner logo após o nascimento ou antes da puberdade, devido às características fenotípicas distintivas. O organismo fica impossibilitado de desenvolver sozinho os caracteres sexuais secundários e a reposição hormonal é constante na vida destas mulheres. Algumas complicações são também recorrentes como artrite, diabetes, catarata, pressão alta e problemas cardíacos, por exemplo. Quando se recebe o devido tratamento é possível levar uma vida relativamente normal. Não existe uma medida preventiva para tanto. Por outro lado, caso a criança sobreviva ao nascimento medicamentos podem garantir certa qualidade de vida. A síndrome de Turner é atualmente responsável pelo maior número de abortos espontâneos por síndromes.
Origem
Síndrome Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X. A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção (falta de separação e ordem dos cromossomos) durante a formação do espermatozoide. A constituição cromossômica mais frequente é 45, X (45 cromossomos com falta de um cromossomo X, ver esta notação no artigo sobre cariótipo), não apresentando, portanto, cromatina sexual. Ela ocorre apenas em mulheres e também foi descrita em camundongos e cavalos.
É uma doença genética bastante rara que afeta somente indivíduos do