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Diagnóstico da Síndrome de Down
O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito através da observação das características do bebê ao nascer ou através de exames para o diagnóstico da síndrome de Down ainda durante a gravidez.
Diagnóstico durante a gravides
As ultrassonografias realizadas durante o pré-natal podem apontar para a possibilidade de que o bebê nasça com síndrome de Down ou outras ocorrências genéticas. Neste caso, a gestante deve avaliar junto com seu médico a necessidade da realização de outros exames para a confirmação do diagnóstico.
Atualmente, os exames mais comuns para diagnosticar a síndrome antes do nascimento são a amniocentese e a biópsia do vilo corial, que analisam o líquido amniótico e uma amostra da placenta, respectivamente. No entanto, ambos são invasivos e apresentam um risco, ainda que pequeno, de interrupção da gravidez.
No início de 2013, alguns laboratórios brasileiros começaram a oferecer um exame de sangue capaz de detectar alterações cromossômicas, como a síndrome de Down. A amostra é colhida no consultório e analisada nos Estados Unidos, onde é realizada uma análise do material genético do feto que circula no sangue da mãe.

Diagnóstico da síndrome de Down durante a gravidez auxilia pais a se prepararem melhor para a chegada do bebê

Diagnóstico da síndrome de Down ao nascimento
O diagnóstico da síndrome de Down pode ser ao nascimento quando o médico observa as características da síndrome de Down no bebê. O bebê com síndrome de Down apresenta as seguintes características:
Implantação das orelhas mais baixas que o normal
Língua grande
Retardo mental
Olhos oblíquos, puxadinhos para cima
Uma prega a mais na pálpebra do olho
Atraso no desenvolvimento motor
Hipotonia, fraqueza dos músculos
Presença de somente 1 linha na palma da mão
Desenvolvimento da linguagem mais tarde que o normal
Para comprovar o diagnóstico clínico é feito um exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral