Síndromes e Anomalias Cromossômicas

SÍNDROMES E ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
Qualquer alteração no cariótipo é considerada uma mutação ou aberração cromossômica e causa grandes alterações no funcionamento celular, produzindo doenças graves ou mesmo a morte.
ALTERAÇÕES NUMÉRICAS
As aberrações cromossômicas numéricas são alterações na quantidade de cromossomos nas células. Incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana.
As alterações numéricas podem ser classificadas em:
EUPLOIDIAS:
As alterações deste tipo envolvem o genoma total do indivíduo. A Euploidia pode ser Haploidia ou monoploidia (n) quando há a perda de metade do material genética, os indivíduos resultantes no geral são estéreis devido as irregularidades na meiose, decorrentes da dificuldade de emparelhamento cromossômico. A triploidia (3n) ocorre quando todos os cromossomos são triplicados, seres humanos completamente triplóides são muitos raros sem capacidade de sobrevivência, alguns vivem por poucas horas. Avalia-se que aproximadamente 15% de todos os fetos espontaneamente abortados são triplóides ou tetraplóides (4n). A poliploidia (o indivíduo passa a possuir x.2n cromossomas) em humanos, seja completa ou em mosaicismo (tecidos com células normais misturados a outros com células portadoras de padrão cromossomial anormal), leva a profundas anomalias e morte.
SÍNDROME DE DOWN (TRISSOMIA DO PAR 21)
A Síndrome de Down ocorre em pessoas do sexo masculino com cariótipo 47 XY + 21 ou do sexo feminino com cariótipo 47, XX + 21.
O termo Down vem do médico John Langdon Down que no ano de 1866, descreveu esse problema ao notar semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atraso mental.
O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa normal é 46 (23 do pai e 23 da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares. Porém no caso da Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se liga ao par 21.
O processo