Anomalias cromossômicas - síndrome crie-du-chat

Anomalias Cromossômicas

Em um estudo in vitro mais detalhado sobre a responsabilidade dos fatores genéticos em defeitos congênitos constatou-se que cerca de 60% dos zigotos apresentaram anomalias já no segundo dia de divisão celular. Sabe-se ainda que 85% das anomalias mais comuns, como Síndrome de Turner, Trissomia dos Autossomos 21, 18 e 13, Trissomia dos Cromossomos Sexuais e etc, tem como precedente os fatores genéticos. Considerando as anomalias genéticas, há dois tipos de alterações: numéricas e cromossômicas e não há restrição, atingindo tanto cromossomos sexuais quanto autossomos.
A anomalia cromossômica numérica identifica-se como uma alteração na quantidade total de cromossomos, enraizada em uma falha na divisão celular. Circunstancialmente, o principio é a não disjunção cromossômica, na meiose ou mitose, no pai ou na mãe. Uma pessoa caracterizada com anomalia cromossômica numérica pode ser denominada aneuplóide, caso tenha um total de cromossomos diferente de qualquer múltiplo de 23. Já o indivíduo poliplóide possui um total correspondendo a um múltiplo de 23.
A Anomalia Cromossômica Estrutural é determinada por uma reconstituição aleatória após uma quebra no cromossomo. Posteriormente a quebra, há a realocação dos pedaços de cromossomo. Isto pode ser caracterizado como inversão, deleção ou translocação. No primeiro caso, um pedaço é invertido no mesmo braço cromossômico que estava anteriormente ou de um braço para outro (crossig-over). Uma deleção corresponde simplesmente a uma perda de parte do cromossomo com a quebra. Já a translocação é a transferência para outro não homólogo e esta não necessariamente causa anormalidade no desenvolvimento, apresentando-se fenotipicamente normais.
A Síndrome crie-du-chat (CDC) ou síndrome do “miado do gato” é originada de uma deleção de parte do braço curto do cromossomo cinco (apenas ocasionalmente outro é envolvido) e em 85% dos casos advém de deleções eventuais, enquanto que apenas 5% das situações se