Síndrome de noonan

Síndrome de Noonan
História, características, causa e diagnóstico.
Síndrome de Noonan é uma síndrome de origem genética, pois ocorre devido a mutação no sítio cromossômico 12p24.1, em PTPN11, um gene que codifica a proteína tirosina fosfatasse, tipo 11, não receptora. Assemelha-se a Síndrome de Turner, mas ao contrário dessa, a síndrome de Noonan ocorre não só em mulheres, mas em homens também, além de ter a constituição cromossômica normal (46XX e 46XY). Uma pessoa com NS tem até 50% de chance de transmiti-lo a uma criança.
Apesar de identificação de quatro genes causadores, o diagnóstico da síndrome de Noonan ainda é baseado em características clínicas.
Síndrome de Noonan é relativamente comum AUTOSSÔMICA DOMINANTE.
Acredita-se que, entre cerca de 1:1000 e 1:2500 crianças em todo o mundo nascem com essa síndrome. É uma das síndromes genéticas mais comuns associadas à doença cardíaca congênita. A síndrome não é sempre identificada em uma idade precoce.
Características
Coração
*2/3 dos pacientes têm um dos seguintes defeitos cardíacos * Estenose valvular pulmonar * Defeitos septais: atrial ou ventriculares * Sopro Cardíaco * Cardiomiopatia
Sistema gastrointestinal

* Diminuição de apetite * Problemas digestivos * Vômito * Dificuldades de deglutição * Sistema geniturinário

Sistema linfático * Cervical posterior higroma (pescoço alado) * Linfedema (acúmulo de líquido do corpo devido ao mau funcionamento do sistema linfático)
Desenvolvimento
* Má coordenação * Atraso motor * Dificuldade de aprendizagem * Atrasos de fala e linguagem

Hematológicas * Fáceis hematomas * Baixa contagem de plaquetas * Coagulação de sangue * Combinados deficiências de coagulação

Aparência física estatura e postura * Baixa estatura * Fusão da coluna cervical (pescoço) * Escoliose * Depressão do osso do peito * Frouxidão * Retardo do crescimento * Baixo tônus