Síndrome de klinefelter

Síndrome de Klinefelter São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47,XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se portanto, de uma das condições intersexuais mais comuns. Outros cariótipos menos comuns são 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY e 49,XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2 e 3 corpúsculos de Barr. A característica mais comum em um homem com Síndrome de Klinefelter (SK) é a esterilidade. Adolescentes e adultos com SK possuem função sexual normal mas não podem produzir espermatozóides e portanto não podem ser pais. Está presumido que todos os homens sindrômicos são inférteis. Freqüentemente adolescentes masculinos com SK podem sofrer desenvolvimento de seios. De fato, isto não é muito diferente de meninos sem SK que também podem apresentar o desenvolvimento de seios durante a puberdade, entretanto em meninos normais os seios são temporários e tendem a desaparecer, enquanto naqueles que apresentam a síndrome eles podem persistir e aumentar de tamanho. Em alguns casos torna-se necessária a remoção cirúrgica. Apesar de muitos meninos sindrômicos serem altos eles podem não ser particularmente atléticos ou coordenados. O pênis é usualmente de comprimento médio, apesar dos testículos serem pequenos. Também podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba. Estudos indicam uma dificuldade para falar e problemas de linguagem que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem. Meninos com SK podem ter menos confiança em sua masculinidade, ser mais imaturos, carentes e dependentes em comparação com seus irmãos e outros meninos de sua idade. Ainda podem ser levemente passivos, muito sensíveis, ter falta de iniciativa e possuírem uma auto-estima frágil. Fisicamente são quase indistinguíveis dos homens com cariótipo 46,XX. Até 1960 a prova definitiva para o diagnóstico era fornecida pelo exame