sociologia

Progeria ou Síndrome de Hutchinson-Gilford

Doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal. A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos. Essa doença afeta uma entre 8 milhões de crianças. Desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos.

Causas Doença autossômica dominante devido a uma mutação genética nos gametas de um dos progenitores. A etiologia não está bem estabelecida. Duas equipes de pesquisadores franceses e norte-americanos identificaram uma mutação no gene LMNA localizado no cromossomo 1, que codifica a proteína Lamina A, capaz de controlar a estrutura do núcleo, tornando-o instável.

Características As principais características clínicas e radiológicas incluem a alopecia, perda de gordura subcutânea e osteólise entre outras citadas abaixo. A inteligência não é afetada. A morte precoce é causada por aterosclerose.
Artrose
Baixa estatura ou nanismo
Cabelo rarefeito ou ausente (generalizado)
Erupção tardia dos dentes
Face estreita
Fenótipo emagrecido
Luxação do quadril
Micrognatia/retrognatia
Mobilidade articular diminuída
Pele fina
Pilosidade corporal reduzida
Puberdade tardia/hipogonadismo
Sobrancelhas ausentes/rarefeitas
Unhas dos pés finas
Choro
Osteoporose

Diagnóstico O diagnóstico da progeria é fundamentalmente clínico e realizado nas crianças que apresentam os sinais iniciais da doença entre o primeiro e o segundo ano de vida. Não existe atualmente nenhum exame que certifica o diagnóstico de progeria. Embora não sejam diagnósticos, existem determinados sinais radiológicos e histopatológicos tais como osteoporose e escoliose. As características histopatológicas incluem alterações da pele, a derme é delgada e apresenta áreas de desorganização das fibras colágenas. No nível do tecido subcutâneo, se evidencia perda de tecido adiposo. No nível cardiovascular encontram-se